윌리엄스 증후군이란 무엇입니까?

Williams-Beuren Syndrome (WBS)이라고도 불리는 Williams Syndrome (WS)은 염색체 Seven이 약 26 개의 유전자가 누락 된 유전 적 신경 발달 장애입니다.이 장애는 뉴질랜드의 J.C. P. Williams 박사의 이름을 따서 명명되었으며 1961 년에 처음 확인했습니다.이 장애는 드물며 7,500 ~ 20,000 명으로 한 사람에게만 영향을 미칩니다.williams 증후군 환자는 엘핀 얼굴 특징과 낮은 코 다리, 매우 사교적이고 쾌활한 태도, 음악 및 언어 기술과 함께 정신 지체가 특징입니다.그들은 또한 대동맥 또는 폐 판막 협착증, 혈액 흐름을 방해하는 심장 기형, 고칼슘 혈증 또는 혈액 내 칼슘 수치를 포함한 심혈관 문제가 발생하기 쉽습니다.WS를 가진 사람들은 또한 왼손잡이와 왼쪽 눈이 지배적 인 경향이 있습니다.심혈관 문제와 같은 증상은 때때로 치료하거나 완화 될 수 있지만 현재 WS에 대한 치료법은 없습니다.성인으로서 일반적으로 평균보다 작습니다.물리 치료가 그러한 문제를 완화하는 데 도움이 될 수 있지만 근육 톤, 느슨한 관절 및 관절 강성도 일반적입니다.근육 톤이 낮기 때문에 WS를 가진 사람들도 사타구니 탈장에 걸리기 쉽습니다.신장 및 치과 기형은 윌리엄스 증후군을 앓고있는 사람들에게도 일반적이며, 아동 환자는 종종 치과 이상과 낮은 근육질의 결과로 먹이를 먹는 데 어려움을 겪습니다.그들은 또한 상식이 부족한 경향이 있으며 낯선 사람에게 매우 편안합니다.WS를 가진 사람들은 비정상적으로 친절하고 공손하며 쾌활한 것으로 알려져 있으며 다른 사람들과 대화하는 것을 좋아합니다.그러나 그들은 종종 다른 사람들보다 더 높은 수준의 불안을 가지고 있으며 공포증에 걸리기 쉽습니다.주의력 결핍 장애는 또 다른 일반적인 문제입니다.WS를 가진 사람들은 다른 사람들보다 완벽한 피치를 가질 가능성이 높으며 많은 사람들이 음악적으로 매우 재능이 있습니다.그러나, 그들은 또한 고발증이 발생하기 쉬우거나 고음 소리와 같은 특정 사운드에 대한 민감도가 높아집니다.큰 소리에 대한 두려움 인 Phonophobia는 또한 Williams 증후군을 가진 사람들에게도 흔합니다.이러한 청각 장애는 소음으로 인한 청력 손실을 가진 사람들에게 영향을 미치는 사람들과 유사하며 청각 신경 오작동으로 인한 것일 수 있습니다.hyperacusis는 또한 윌리엄스 증후군 환자에게 공통적 인 불안 수준의 원인 일 수 있습니다.