Wolman 질병이란 무엇입니까?

Wolman 질병은 지질 저장 질환이라는 장애 가족 중 하나입니다.이러한 유형의 장애는 지질 대사에 관여하는 하나 이상의 효소에서 유전자 구간 결함에 의해 야기된다.이러한 장애의 대부분은 상 염색체 열성이며, 이는 두 부모 모두 결함이있는 유전자의 사본을 가지고 있으며 영향을받는 어린이는 각 부모로부터 결함있는 유전자를 물려받습니다.Wolman 질병은 Wolman 's Disease 또는 Wolman 증후군이라고도하며 산성 리파제 결핍이라고도합니다.대부분의 지질 저장 질환은 모든 집단에서 매우 드 rare니다.Wolman 질병의 경우, 빈도는 350,000 명의 출생 중 1 명으로 추정됩니다.

Wolman의 질병은 리소좀 산, 리파제 A 또는 Lipa라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.이 유전자는 리소좀산 리파제 (lysosomal acid incelase)라는 단백질을 코딩한다.이 단백질은 사용 또는 저장을 위해 지질을 분해하는 데 중요한 역할을하는 효소입니다.유전자에 결함이 있으면 신체는 특정 유형의 지방을 대사 할 수 없습니다.결과적으로, 트리글리세리드와 콜레스테롤은 신체 안에 쌓여 부신, 비장, 간, 장 및 림프절에 퇴적됩니다.lysosomal acid incileas 결핍은 기관에서 지방 침착 물의 영향과 관련된 증상을 유발하고 지방을 대사 할 수 없으면 심각한 영양 실조가 발생한다는 사실을 유발합니다.Wolman 질병의 증상은 출생 후 1 주일 일찍 나타날 수 있습니다.가능한 증상으로는 비장 확대, 간이 간, 황달, 구토, 설사, 빈혈, 체중 증가가 거의 또는 전혀없는 근육 톤이 포함됩니다.

소수의 지질 저장 장애 만 치료할 수 있습니다.Wolmans 질병은 이들 중 하나가 아니며 대부분의 어린이들이 생후 첫해에 사망하기 때문에 유아기의 치명적인 질병으로 간주됩니다.현재 유전자 돌연변이의 효과를 역전시킬 수있는 치료법은 없으며 치료는 없습니다.이 질병에 대한 치료는 빈혈 및 영양 실조와 같은 증상 관리에 중점을 둡니다. 가장 흔한 Wolman 질병 치료 중 하나는 소화 시스템을 우회하는 정맥 내 영양 보충제의 사용입니다.또 다른 일반적인 치료법은 빈혈 치료를위한 혈액 수혈입니다.그러나 장기에서 지질의 축적을 방지 할 수있는 처리는 없다.이로 인해 질병을 앓고있는 일부 영아는 결국 비장을 제거하기 위해 수술이 필요합니다.지방 침착이 부신 기능을 감소 시키면, 약물이 호르몬을 대체하기위한 약물을 제공 할 수 있습니다. 땀샘은 일반적으로 분비 될 것입니다.이 경우 치료는 골수 이식이었고, 치료를받은 사람의 질병이 완화 상태에 들어갔다.이 단일 성공은 골수 이식이 질병의 표준 치료가 될 가능성이 있음을 의미하지만, 아직 성공적인 결과는 두 번째 환자에서 복제되지 않았습니다.