Xeroderma pigmentosum이란 무엇입니까?

Xeroderma pigmentosum은 피부의 극한 감광성을 특징으로하는 매우 드문 유전 적 상태입니다. 이 조건의 발생률은 다양하며 일부 인구는 다른 인구보다 더 취약한 것으로 보입니다. 이 상태는 열성 특성으로 확인되었으며, 이는 Xeroderma pigmentosum을 갖기 위해 결함이있는 유전자의 두 대의 사본을 물려 받아야한다는 것을 의미합니다. 남성과 여성은 모두 운송인이 될 수 있으며 남성과 여성은 상태를 가질 위험이 동일합니다.

어떤 유전자가 관여하는지에 따라 몇 가지 다른 형태의 Xeroderma pigmentosum이 있습니다. 모든 경우에, 자외선에 의해 손상된 피부 세포를 복구하는 효소는 어떤 식 으로든 결함이 있습니다. 이것은 햇볕에 노출되어 피부 세포가 손상되면 신체가 수리 할 수 ​​없음을 의미합니다. 결과적으로, 환자는 다양한 피부과 증상이 발생합니다.

Xeroderma pigmentosum의 첫 번째 징후는 유아의 심한 햇볕이 될 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 피부는 var를 겪을 수 있습니다변색, 성장 및 텍스처의 변화와 함께 변화의 변화. 피부는 두껍거나 얇아 지거나 어두워 지거나 가벼워지고 병변이 발생할 수 있습니다. 환자가 태양에 노출 될수록 피부 변화가 더 나빠집니다.

Xeroderma pigmentosum의 가장 큰 합병증은 암입니다. 이 상태를 가진 환자는 피부암이 발생할 위험이 매우 높으며 피부암은 Xeroderma pigmentosum을 가진 사람들의 주요 사망 원인입니다. 이러한 이유로, 환자는 일반적으로 평생 동안 피부과 전문의에 의해 신중하게 모니터링되므로 비정상적인 세포 성장의 징후를 신속하게 확인하고 해결할 수 있습니다.

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이 조건은 치료할 수 없지만 관리 할 수 ​​있습니다. Xeroderma pigmentosum 환자는 일반적으로 태양을 피하고 자외선 방사선이있는 환경에있을 때 보호를 마모하는 것이 좋습니다. 많은 지원 조직이 상태를 가진 사람들에게 맞춤화 된 야간 행사, 야간 캠프 및 기타 특별 행사를 개최하여 환자가 서로 만나서 자신의 상태를 이해하는 사람들과 경험을 공유 할 수 있습니다.

드문 유전 적 상태를 갖는 것은 환자에게 소외감을 느낄 수 있습니다. 특히 신체적 변화를 일으켜주의를 끌 수있어 사회적 상황을 어색하게 만듭니다. Xeroderma pigmentosum 환자는 환자를 옹호하는 그룹에 가입하고, 사람들에게 치료에 대한 새로운 정보를 제공하며, 환자를 네트워크 할 수 있도록 사교 행사를 조직하는 혜택을 누릴 수 있습니다. 이 상태를 가진 어린이의 부모는 자녀가 두 명의 결함있는 유전자를 물려받는 유전자 복권을 막기 위해 할 수있는 일이 없기 때문에 스스로를 비난해서는 안됩니다. 부모는 유전자 검사와 상담을 찾고 더 많은 것을 배우기를 원할 수도 있습니다.

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