Zellweger 증후군은 무엇입니까?

Zellweger 증후군은 신체에 존재하는 일부 물질과 뇌의 백질 또는 특수 조직의 대사에 영향을 미치는 백혈병 영양소라고 불리는 질병 그룹에 속하는 유전 적으로 유전 된 질병입니다.이러한 질병은 심각성이 다릅니다.refsum 질병과 같은 질병은 치료로 상당히 생존 할 수 있습니다.Zellweger 증후군은 그렇지 않으며 현재 생애 첫 해에 생존보다 훨씬 더 많은 치료를 제공하는 치료법은 없습니다.이 질병이 얼마나 심각한 지 과장 될 수는 없으며, 유아와 가족이 지불 해야하는 가격은 Zellweger 증후군의 원인이 상 염색체 열성 패턴의 상속을 통해 이루어집니다.두 부모 모두 질병을 위해 열성 유전자를 가지고 있어야합니다.가족 에이 상태를 가진 사람들은 파트너에게 상태가 없도록 유전자 상담을받는 것이 좋습니다.두 파트너 가이 질병에 대한 열성 유전자를 가지고 있다면,이 상태의 위험에 대해 유전자 카운슬러에게 말하면, 부모가 임신마다 Zellweger 증후군을 앓고있는 아이를 가질 확률이 25%이기 때문에 Zellweger의 증상은 25%가 높기 때문입니다.증후군은 발현이 다양 할 수 있지만 일반적으로 더 평평한 이마를 포함한 더 큰 머리를 포함합니다.뇌는 발병으로 인한 영향을받을 수 있으므로 발작, 심각한 발달 지연 및 보거나 청각에 어려움이있을 수 있습니다.간은 일반적으로 초음파에서 크게 확대되며, 이로 인해 아기가 황달 해 보이고 감염이 발생할 수 있습니다.다른 증상에는 매우 열악한 근육 톤 (플로피), 눈의 결함 및 신장 기능 문제가 포함될 수 있습니다.

Zellweger 증후군에는 치료법이 없지만 생명을 약간 연장 할 수있는 의학적 개입이 있으며,이를 유지하는 데 필요한 의학적 개입이 있습니다..발달 지연과 문제로 인해이 상태의 영아는 유방이나 병 먹이를 통해 먹지 않을 수 있습니다.대신 튜브 공급이 필요할 수 있습니다.docts는 또한 감염과 같은 상태에서 발생하는 상태를 치료합니다.안타깝게도이 조건에 대해 더 많이 알려져 있지만 여전히 치료할 수 없습니다.자녀의 의사가있는 부모는 지속적인 치료의 적절성에 대한 결정을 내려야 할 수도 있습니다.이것들은 가슴이 아프고 올바른 선택은 없습니다.

언젠가이 조건에 대한 치료법이 발견 될 것이라는 희망이 있습니다.세포의 손상은 여러 유전자의 기능 장애로 인해 발생하기 때문에, 줄기 세포에 대한 연구는 치료 또는 더 나은 치료의 길을 열어 줄 수 있습니다.