다른 유형의 Tay-Sachs 치료는 무엇입니까?

tay-sachs 질병은 일반적으로 치료하거나 치료하기가 불가능한 매우 드문 유전 적 장애입니다.질병을 앓고있는 거의 모든 영아는 4 세 이전에 치명적인 합병증을 앓고 있으며 증상이 발생하는 노인은 수명 범위가 크게 줄어 듭니다.현재의 Tay-Sachs 치료의 대부분은 본질적으로지지 적입니다. 통증 및 기타 증상을 완화하고 질병이 점차 악화됨에 따라 환자가 가능한 한 편안하게 유지하도록 설계되었습니다.진행중인 유전자 및 제약 연구는 가까운 시일 내에 효과적인 테이-삭스 치료를 생산할 수있는 약속을 지니고 있지만, 특정 치료법이 안전한 것으로 간주되기 전에 더 많은 연구가 필요합니다.줄기 세포 이식, 효소 대체 및 유전자 요법은 신뢰할 수있는 테이-삭스 치료를 유발할 수 있다는 증거가 있습니다.그들은 베타-헥소 사미니다 제 A (BHA)라고 불리는 특정 유형의 효소의 기능적 버전을 생성하지 못한다.BHA가 없으면 뇌와 척수의 신경 세포는 신경절로 알려진 지방 퇴적물을 분해 할 수 없으며, 이는 점진적인 신경 손상 및 세포 사멸을 초래합니다.BHA 기능을 향상시키기위한 입증 된 약물이나 치료법이 없기 때문에, 현재의 Tay-Sachs 치료는 질병이 발생하는 다양한 증상과 싸우기 위해 준비되어 있습니다.그들의 심각성과 빈도.다른 약물은 혈압 문제, 우울증, 근육 기능 저하 및 호흡기 감염에 대항하기 위해 제공 될 수 있습니다.삼키고 호흡하는 데 어려움이있는 환자는 산소 요법을 받고 적절한 영양을 받도록 위 튜브를 장착해야합니다.Tay-Sachs를 개발하는 청소년과 성인은 종종 물리 치료로 예정되어 있으며 장애에도 불구하고 근육 강도를 유지하고 모바일을 유지하는 방법을 배우도록 도와줍니다.지지 치료 및 신경 학적 문제의 발병을 지연시키는 데 큰 노력을 기울이지 않았지만, 환자는 결국 질병에 굴복합니다.한 가지 실험 아이디어는 베타-헥소 사미니다 제 효소 결함이 환자 혈액에서 건강한 것들로 대체 될 수 있다고 주장한다.효소 대체 요법은 폐, 심장 또는 기타 신체 기관에 영향을 미치는 일부 유전 질환에 대해 잘 확립 된 치료이지만, Tay-Sachs는 효소 결함이 뇌에 영향을 미치기 때문에 독특한 도전을 제시합니다.혈액 뇌 장벽을 가로 질러 건강한 효소를 얻는 효과적인 방법은 아직 없습니다.유전자 요법은 자신의 DNA가 적절하게 통합되기를 희망하여 환자 시스템에 대량의 일하는 16 진수 유전자를 도입하는 것을 포함합니다.기증자 골수 또는 제대 혈액에서 수확 된 줄기 세포는 또한 테이 삭스 환자에게 유리할 수 있습니다.16 진수 유전자를 올바르게 코딩 할 수있는 건강한 줄기 세포는 뇌에서 효소 수준을 높일 수 있습니다.지속적인 검사를 통해 많은 의사들은 질병이 언젠가 치료할 수 있다고 확신합니다.