Achondroplasia 치료에는 무엇이 관여됩니까?

Achondroplasia는 치료가없는 선천성 상태 인 불균형 난쟁이에 대한 의학적 용어입니다.이 조건으로 인한 골격 불균형을 완전히 정상화하는 것은 불가능합니다.Achondroplasia 치료는 필요에 따라 말초 의학적 문제를 해결하는 것으로 제한됩니다.소위 사지 연장 수술은 일부 불균형 한 개인에게 제공되지만 논란의 여지가있는 것으로 간주됩니다.이 상태는 태아 발달 동안 자발적인 유전자 돌연변이의 결과이며, 난쟁이가있는 대다수의 개인은 일반적으로 비례하는 두 부모에게서 태어납니다.Achondroplasia를 가진 개인은 평균 성인 높이가 약 4 피트 (1.3 미터)에 도달하는 경향이 있습니다.Achondroplasia는 가장 흔한 유형의 짧은 키 장애이며, 사례의 70 %를 차지합니다.이 상태의 사람들은 일반적으로 정상적인 지능을 가지고 있으며 정상적인 수명을 살고 있습니다.

이 조건의 물리적 특징은 같은 나이와 성별에 비해 평균보다 상당히 짧은 높이를 포함합니다.또한, 이들 개인이 다리, 눈에 띄는 이마 및 짧은 손가락을 숙는 것은 전형적입니다.일부 개인은 또한 클럽을 가질 수도 있습니다.이러한 문제 중 일부에는 과도한 체중, 과밀 한 치아, 호흡 문제 및 빈번한 중이 감염이 포함될 수 있습니다.수술로 해결할 수있는 두 가지 심각한 조건은 척수 압박과 척추 협착증으로 척수의 압력으로 인해 다리의 약점 또는 따끔 거림을 유발합니다.영아 또는 어린이의 Achondroplasia 치료는 또한 뇌수종에 대한 의료 지원, 혈액으로 배수되어야하는 뇌의 체액 축적, 또는 등쪽 브레이스를 사용하여 교정 할 수있는 혹을 포함 할 수 있습니다.높이를 증가시키기 위해 인간 성장 호르몬의 사용.이런 종류의 호르몬 요법은 비례하는 난쟁이의 경우에만 생존 할 수있는 것으로 간주되며, 사지와 머리는 몸통의 크기에 적절하게 비례합니다.성장 호르몬의 사용은 Achondroplasia를 가진 어린이에게 사용될 때 성인 높이를 크게 증가시키는 것으로 나타났습니다.난쟁이의 영향을받는 많은 사람들은 고용, 자원 접근 및 기타 사회적 상호 작용과 관련된 차별을 경험합니다.사지 연장 수술이라는 Achondroplasia 치료의 형태는 매우 논란의 여지가 있습니다.일부 개인은 화장품 및 사회적 목적을 위해 더 큰 키를 달성하기 위해이 수술을 받기로 선택했지만,이 절차는 의학적으로 필요한 것으로 간주되지 않습니다.