트롬빈 유전자 돌연변이의 원인은 무엇입니까?

prothrombin 유전자에서 인자 II 돌연변이로 알려진 돌연변이는 유 전적으로 관련되어 있으므로 상속을 통해 획득된다.이 유전자는 생체 내에서 트롬빈으로 전환되는 프로 트롬빈을 생성하는 데 도움이 되므로이 결함은 때때로 트롬빈 유전자 돌연변이로 알려져 있습니다.트롬빈은 차례로 수용성 피브리노겐을 불용성 분자 인 피브린으로 전환 시키는데, 이는 혈액 응고 메커니즘의 필수 성분이다.트롬빈 유전자 돌연변이는 인자 대 돌연변이 옆에 혈전증 또는 혈관 내부의 깊은 혈액 응고를 발생시키는 두 번째로 큰 위험 인자입니다.돌연변이 된 유전자는 두 개의 사본으로 개인을 혈전증의 위험에 처하게합니다.트롬빈 유전자 돌연변이는 상 염색체 우성 돌연변이로, 한 사본이있는 사람은 50 %의 확률로 자녀에게 전달할 가능성이 있음을 의미합니다.남성과 여성과 혈액형의 사람은이 유전자를 물려 받고 혈전증의 위험이 발생할 위험이 동일합니다.11 번째 염색체에 위치한 프로 테 롬빈 유전자의 위치 20210에서의 돌연변이.백인 인구의 약 1-2 %가 인자 II 돌연변이에 대해 이형 접합체이며, 이는 이들 사람들이 결함이있는 유전자의 사본을 가지고 있음을 의미합니다.유병률은 다른 인종 배경을 가진 사람들의 경우 훨씬 낮습니다.

이 돌연변이가 상속 될 때, 그것은 프로트롬빈 메신저 RNA의 분해를 늦추어 프로트롬빈 생성을 증가시켜 혈액에서 더 많은 양의 트롬빈을 초래합니다.결과적으로, 응고 과정은 과도한 트롬빈이 혈전증으로 끝날 수있는 피브린 생성의 캐스케이드에 관여하기 때문에 훨씬 더 쉽게 발생할 수 있습니다.트롬빈 유전자 돌연변이는 깊은 정맥 혈전증의 위험을 약 2 ~ 3 배 증가시킵니다.트롬빈의 높은 수준, 특히 재발 성 유산으로 인한 다른 건강 위험도 있습니다.

트롬빈 유전자 돌연변이는 혈전증의 위험을 증가 시키지만 반드시 사람 이이 장애가 발생한다는 것을 의미하지는 않습니다.특히 유전자의 돌연변이 된 사본으로 혈전증의 가능성을 높일 수있는 다른 위험 요인이 있습니다.이러한 위험 요인은 경구 피임약의 사용, 인자 대 돌연변이로 알려진 또 다른 유전자 돌연변이, 임신, 담배 흡연, 비만 또는 장기간 동안 움직이지 않는 것을 포함합니다.