유전학에서는 침투가 무엇입니까?

유전학에서, 특정 유전자 돌연변이는 질병을 유발할 수있다.때때로, 돌연변이가있는 모든 사람은 그 질병의 증상을 나타내며, 때로는 돌연변이를 가진 사람들 중 일부만이 증상을 나타냅니다.돌연변이에서 증상을 나타내는 사람들의 비율을 유전자의 침투라고합니다.∎ 사람이 의학적 상태와 관련된 유전자를 낳는 경우 반드시 유전자가 질병을 유발한다는 것을 의미하지는 않습니다.유전자의 작용뿐만 아니라 환경 스트레스 및 다른 대화 형 유전자의 공존과 같은 다른 파라미터는 의학적 상태의 발달을 변화시킬 수 있습니다.반면에 일부 유전자의 존재는 질병이 항상 발생한다는 것을 의미합니다.complete 유전자의 존재가 항상 질병을 초래할 때의 완전한 침투는 과학적 용어입니다.완전한 침투의 한 가지 예는 조건 신경 섬유종증 유형 1입니다. 이것은 질병과 관련된 유전자 돌연변이를 가진 사람들의 100 %가 증상을 나타냅니다.또 다른 예는 FGFR3이라는 특정 유전자의 특정 돌연변이이며, 이는 항상 운반체가 Achondroplasia를 갖고 난쟁이의 임상 징후를 나타내는 원인입니다.marfan 증후군은 완전한 침투를 가진 또 다른 의학적 상태입니다.돌연변이 된 유전자의 존재는 임상 적으로 눈에 띄는 증상을 초래하지만, 징후는 사람마다 심각성이 크게 다를 수 있습니다.더 명백한 경우에는 뼈 이상이 있거나 순환 시스템의 문제가 있지만 가벼운 경우는 긴 손가락과 키가 큰 키와 같이 미미하고 거의 눈에 띄지 않는 징후를 보일 수 있습니다.

감소 또는 불완전한 침투는 유전자 돌연변이를 가진 모든 사람들이 관련 질병의 징후를 개발하는 것은 아닙니다.일부 돌연변이는 증상의 가능성이 높지만 다른 돌연변이는 침투력이 낮습니다.일부 사람들의 질병이없고 다른 사람들의 문제가 발생하는 이유는 잘 이해되지 않습니다.그러나 질병 발병에 공존하는 유전자의 관여에 대한 연구에 따르면, 어떤 경우에는 다른 유전자가 돌연변이 된 유전자에 대한 변형제 역할을하고 건강에 해로운 특성이 발현되는 것을 막는다는 것이 밝혀졌습니다.100 % 침투.그러한 예 중 하나는 유방암과 관련된 BRCA1 유전자의 돌연변이이다.이 유전자 돌연변이는 돌연변이를 가진 여성의 약 80 %가 그들의 삶의 어느 시점에서 유방암이 발생하지만 20 %는 그렇지 않을 것임을 의미합니다.눈의 암 인 망막 아세포종은 또한 유전 적 원인이 있지만 돌연변이가 항상 암을 초래하지는 않습니다.