단일 뉴클레오티드 다형성은 무엇입니까?

단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP)은 개인 간의 데 옥시 리보 핵산 (DNA) 염기 쌍의 단일 변이이다.DNA에는 4 개의 뉴클레오티드가 있습니다 : 구아닌 (G), 아데닌 (A), 티민 (T) 및 시토신 (C)은 모두 단백질을 만들기위한 유전자 청사진을 구축하고 유전자 발현을 조절하는 다양한 방법으로 결합 할 수 있습니다.그리고 다른 활동.단일 뉴클레오티드 다형성을 가진 사람들에게는 그 중 하나가 교체됩니다.CCATCGCCTT와 같은 체인에서 나머지 DNA 가닥은 동일해야합니다. CCATCGCCTT는 대부분의 개인에게서 그런 식으로 나타날 수 있지만 일부 사람들에게는 CTATCGCCTT로 변형되어 두 번째 사이토신을 흉선으로 대체합니다.단일 뉴클레오티드 다형성은 위치 및 관련된 특정 뉴클레오티드에 의존 할 수있다.연구자들은 인간 게놈에 약 1 천만 명이있는 것으로 추정되며, 인구의 적어도 1%에 나타나는 다형성 만 계산하여 통계적으로 유의미하게 만듭니다.대부분은 단백질을 직접 코딩하지 않기 때문에 비 코딩 DNA라고 알려진 것들에 나타납니다.이것은 단일 뉴클레오티드 다형성이 개별 게놈에 영향을 미치지 않는다는 것을 의미하지는 않지만, 다른 DNA가 잘못된 위치에 있다면 다른 DNA의 발현에 영향을 줄 수 있기 때문에.그것들은 동의어 또는 교체로 분류 될 수 있습니다.동의어 단일 뉴클레오티드 다형성은 DNA의 가닥을 지침으로 사용하여 생산 된 단백질을 변화시키지 않으며, 대체 다형성은 단백질의 특성을 변화시킨다.단백질이 중요 할 수 있으므로 게놈의 발현에 상당한 영향을 줄 수 있습니다.예를 들어, 단일 뉴클레오티드 다형성은 혈액에 사용 된 응고 인자의 문제와 관련이있을 수 있으며,이 경우 환자의 혈액이 부상 후 올바르게 응고되지 않을 수 있습니다.실험실은 유전자 샘플을 사용하여 두 사람이 관련되어 있는지 또는 범죄 현장에 누군가가 있는지 확인합니다.단일 뉴클레오티드 다형성은 실험실이 일치 또는 불일치의 정확도를보다 면밀히 확인할 수있는 매우 고유 한 식별자가 될 수 있습니다.예를 들어, 범죄 현장에서 발견 된 혈액을 용의자의 샘플과 비교하는 기술자는 용의자가 현장에서 혈액에서 발견 된 SNP를 놓칠 수 있기 때문에 용의자를 범주 적으로 배제 할 수 있습니다.단일 뉴클레오티드 다형성이 반드시 질병을 유발하지는 않지만 환자가 질병을 일으킬 위험을 증가시킬 수 있으며 환자가 약물에 반응하는 방식을 변화시킬 수 있습니다.제약 회사는 이러한 유전 적 변화에 기초하여 환자에게 치료를 이론적으로 사용자 정의 할 수 있습니다.환자는 또한 단일 뉴클레오티드 다형성으로 인한 질병 위험을 강조하기위한 검사를받을 수 있으며, 이는 예방 및 선별에 대한 결정을 내릴 수있는 데 도움이 될 수 있습니다.