프레임 시프트 돌연변이 란 무엇입니까?

frameshift 돌연변이는 유전 적 결함으로 비정상적이고 종종 비 기능성 단백질의 생성을 초래합니다.일련의 유전자 정보의 오류로 인해 세포의 단백질 합성 기계가 아미노산을 잘못된 순서로 연결하게합니다.프레임 시프트 돌연변이는 Tay Sachs 질병을 포함한 다수의 다른 인간 질병과 관련이 있습니다.

프레임 시프트 돌연변이가 질병을 유발할 수있는 이유를 이해하기 위해 단백질의 기초를 이해하는 데 도움이됩니다.모든 단백질에 대한 코드는 세포의 핵에 저장된 데 옥시 리보 핵산 (DNA)에 있으며,이 DNA는 뉴클레오티드로 알려진 연결된 분자로 구성된다.단백질을 만들기 위해, 첫 번째 단계는 메신저 리보 핵산 (mRNA)으로 알려진 분자가 DNA의 사본을 만드는 것입니다.그런 다음 mRNA는 핵 외부로 이동하여 번역으로 알려진 과정에서 리보솜으로 알려진 구조의 도움으로 뉴클레오티드 서열의 아미노산 사슬로 전환된다.단백질은 이들 아미노산 사슬로부터 형성된다.리보솜이 올바른 아미노산을 연결하고 올바른 단백질을 형성 할 수 있도록 코돈의 무결성을 유지하는 것이 중요합니다.프레임 시프트 돌연변이가 발생할 때, 코돈이 잘못 읽히는 mRNA 서열에 오류가있다. 예를 들어, 가능한 mRNA 서열은 uuuaaaggg 일 수 있으며, 여기서 각 문자는 뉴클레오티드를 나타낸다.따라서 정상적인 코돈은 UUU, AAA 및 GGG 일 것이다.mRNA에서 오류가 발생하면 서열 Guuaaaggg가 발생할 수 있습니다.리보솜은 기준 프레임이 여분의 뉴클레오티드에 의해 이동 되었기 때문에 코돈을 GUU, UAA 및 AGG로 읽을 것이다.결과적으로, 잘못된 아미노산이 서로 연결되고 잘못된 단백질이 만들어 지거나, 코돈이 정지되는 신호로 읽어도 단백질을 조기에 절단 할 수 있습니다.프레임 시프트 돌연변이가 발생할 수 있습니다.하나의 뉴클레오티드의 삽입에 의해 발생하거나 뉴클레오티드의 결실로 인해 발생할 수 있습니다.3 개의 뉴클레오티드가 결실되면, 돌연변이 후에 오는 코돈이 정상적으로 읽히고 정상적인 프레임에서 이동하지 않았기 때문에 이것은 프레임 시프트 돌연변이로 간주되지 않을 것입니다..일반적으로 아주 어린 나이에 사망을 초래하는 유전 상태 인 Tay Sachs 질병은 프레임 시프트 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.유전자 돌연변이는 또한 다른 유형의 암과 같은보다 일반적인 질병의 발달과 관련 될 수 있습니다.