말도 안되는 돌연변이 란 무엇입니까?

유기체에서 DNA의 구조 또는 양에 변화가있을 때마다,이를 돌연변이라고합니다.변화가 발생하는 위치와 DNA의 영향에 따라 여러 가지 다른 유형의 돌연변이가 있습니다.말도 안되는 돌연변이는 단일 염기 치환 또는 점 돌연변이이다.말도 안되는 돌연변이가 발생할 때, DNA 가닥에서 하나의 염기만이 변한다. DNA는 질소 기초가 부착 된 긴 가닥의 뉴클레오티드의 이중 나선으로 구성된다.4 개의 염기는 아데닌, 티민, 구아닌 및 시토신입니다.뉴클레오티드는 함께 결합되어 긴 폴리 뉴클레오티드 가닥을 형성한다.두 가닥은 상보적인 염기 쌍 사이의 수소 결합에 의해 함께 유지된다.퓨린 염기에는 두 개의 화학 고리가 있으며 아데닌과 구아닌이 포함됩니다.피르 미딘 염기에는 하나의 화학 고리 만 있으며 시토신과 티민을 포함합니다.퓨린 염기는 항상 피리 미딘 염기, 또는 더 구체적으로, 더 구체적으로, 구아닌을 갖는 아데닌 및 구아닌을 갖는 아데닌.단백질 분자의 빌딩 블록 인 특정 아미노산에 대한 유전자 코드에서 염기의 삼중 항 또는 코돈.단백질을 형성하는데 사용되는 아미노산의 서열은 코돈의 서열에 의해 결정된다.이들 코돈의 모든 변화는 복구되지 않은 경우, 단백질에 영향을 줄 수있다.먼저, DNA는 핵 내의 메신저 RNA (mRNA)로 전사된다.mRNA는 단일 가닥 분자이므로 핵막에서 작은 구멍 또는 기공을 통해 핵을 떠날 수 있습니다.mRNA는 이제 세포의 세포질에서 번역 동안 단백질을 합성하기위한 정보를 가지고있다.말도 안되는 돌연변이가 발생하면, 아미노산에 대한 삼중 항 코드가 정지 코돈에 대한 코드로 변경되도록 한 염기가 변경됩니다.정지 코돈은 TTA, TAG 또는 TGA입니다.말도 안되는 돌연변이는 DNA의 전사가 mRNA로 전사를 유발하여 mRNA 가닥이 그보다 짧다는 것을 의미합니다.유전자의 초기 에이 돌연변이가 발생하면 mRNA가 짧아지고 단백질이 더 많이 절단 될수록 기능이 적을 가능성이 줄어 듭니다.낭포 성 섬유증은 낭포 성 섬유증 횡단 컨덕턴스 조절제 (CFTR) 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.일부 환자는 유전자에서 말도 안되는 돌연변이를 가지고 있으며, 이는 단백질의 상당 부분이 형성되지 않는다.이 단백질의 결함은 상태의 다른 증상을 유발합니다.말도 안되는 돌연변이로 인해 발생할 수있는 다른 상태는 Duchenne Muscular Dystrophy, Beta Thalassemia 및 Hurler 증후군이 있습니다.