염색체 전좌는 무엇입니까?

염색체는 진핵 세포의 핵에 존재하는 DNA 및 관련 단백질의 가닥이며 유기체의 유전자를 운반합니다.인간 유전자 물질은 각 부모로부터 46 개의 염색체로 구성됩니다.염색체 전위는 하나의 염색체의 일부가 동일한 염색체의 다른 위치로 또는 비 호모 학적 염색체의 위치로 전달되는 것을 말한다.염색체 전위가 단일 염색체와 관련된 경우,이를

시프트 라고합니다.연구에 따르면 전환은 진화에서 발생했지만 대부분의 전좌는 유기체에 적응적인 이점을 제공하지 않습니다.19 세기 말까지 전좌가 처음 관찰되었으며, 이들은 종종 암 종양에서 볼 수 있었으며, 그 이후로 흔한 것으로 나타났습니다.추가 연구는 염색체 전위와 다양한 장애 사이의 연관성을 보여 주었다.예를 들어, "Robertsonian Tranlocation"이라는 특정 유형의 염색체 전위는 가족 다운 증후군 환자에서 자주 발생합니다.이것은 염색체 21의 여분의 사본으로 인해 환자가 47 개의 염색체를 갖는보다 일반적인 형태의 다운 증후군과 다릅니다. 가족 다운 증후군 환자는 종종 45 개의 염색체를 가지고 있지만 부모로부터 Robertsonian 전위를 물려 받았습니다.영향을받습니다.

균형 전위는 두 염색체의 조각이 교환 할 때 발생합니다.균형 잡힌 전좌에서, 존재 해야하는 모든 유전자 물질은 실제로 존재하며, 개인은 건강 문제를 나타내지 않을 가능성이 높습니다.균형 염색체 전위를 가진 사람이 아이를 가지고 있고 전위가있는 염색체 중 하나만 전달되는 경우, 아이는 일부 유전자 물질을 놓치고 다른 물질의 2 개가 아닌 3 개의 사본을 갖게됩니다.이것을 불균형 전좌라고합니다.균형 염색체 전위는 625 명 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다.이 개인은 건강 할 가능성이 높지만 유산, 사산, 불임 및 선천적 결함이있는 어린이를 전달하는 등 다양한 생식 문제가 발생할 위험이 높아집니다.유전자 상담 및 테스트는 상황이 무엇인지 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.전위를위한 스크리닝을위한 하나의 조사 도구를 스펙트럼 핵형으로도 알려진 다색 플로레시 in situ hybridization (다색 물고기)이라고합니다.암 진단에 사용되며 다른 방법으로는 보이지 않는 작은 전위를 보여줄 수 있습니다.Giemsa-stained karyotypes는 또 다른 분석 도구입니다.