Wat doet een klinische cytogeneticus?

Een klinische cytogeneticus is een specialist op het gebied van erfelijke ziekten en afwijkingen.Hij bestudeert de menselijke chromosomen in een patiëntenmonster of vloeistofmonster.Chromosomen maken deel uit van de celkern die elk individu DNA vasthoudt dat is geërfd van zijn ouders.De klinische cytogeneticus werkt samen met artsen om fysieke of psychische stoornissen te detecteren.Het woord cytogenetica is een combinatie van cytologie, wat de studie van cellen en genetica is, wat de studie van erfelijkheid is.

Ziekten, zoals leukemie, worden gediagnosticeerd door een klinische cytogeneticus die beenmerg heeft onderzocht op tekenen van afwijking in de chromosomen onder een microscoop.De arts onderzoekt vaak spermamonsters om onvruchtbaarheid of een laag aantal sperma bij mannen te diagnosticeren om de vruchtbaarheidsspecialist te helpen bij het behandelen van paren die problemen hebben met zwangerschap.Prenatale defecten kunnen worden gediagnosticeerd door een klinische cytogeneticus door het onderzoeken van vruchtwater, die DNA van de foetus bevat.Weefselmonsters worden gebruikt om te detecteren of een monster kwaadaardig is, dat kankerachtig of goedaardig is, zou als onschadelijk worden beschouwd.

Een typische werkdag voor een klinische cytogeneticus kan het analyseren van monsters van patiënten omvatten, de resultaten documenteren en de resultaten rapporteren aan de arts.Hij zal dia's voorbereiden met behulp van band- en kleurtechnieken, onderzoekt de dia's onder een microscoop en diagnosticeert chromosoomafwijkingen op basis van het vergelijken van de cellen met normale cellen.De arts maakt vaak gebruik van verschillende andere diagnosemethoden, waaronder fluorescentie in-situ hybridisatie, wat een methode is voor het detecteren van DNA-sequenties op chromosomen.De klinische cytogeneticus kan ook onafhankelijk onderzoek uitvoeren en alle bevindingen en conclusies publiceren waartoe zijn onderzoek leidt.Enige tijd in zijn week is gewijd aan het lezen van de huidige literatuur omdat het veld voortdurend evolueert en nieuwe technieken ontwikkelt.

Dit is een zeer gespecialiseerd gebied van klinische geneeskunde.Om op dit gebied te werken, moet men over het algemeen een arts zijn met een diploma medische graad of filosofie.Om in aanmerking te komen, heeft hij meestal een tweejarige residentie van medische genetica in een ziekenhuis of klinische setting beëindigd.Vervolgens zal hij deelnemen aan een klinische cytogenetica -fellowship in een postdoctoraal programma dat over het algemeen twee jaar duurt, of in een ziekenhuis of klinische setting onder een andere klinische cytogeneticus werkt.De kandidaat is meestal verplicht om een examen in moleculaire genetische pathologie te halen voordat hij een positie zoekt.