Hoe wordt cystische fibrose gediagnosticeerd?

Typisch vertoont een persoon geboren met cystische fibrose symptomen in het eerste levensjaar.In sommige gevallen worden de symptomen echter niet duidelijk tot de adolescentie.Er zijn zelfs enkele gevallen geweest waarin cystische fibrose pas in de volwassenheid werd gediagnosticeerd.Wanneer de symptomen echter aanwezig zijn, zijn er standaardtests die worden gebruikt om de ziekte te diagnosticeren.

De zweettest is de meest gebruikte test voor het diagnosticeren van cystische fibrose.Deze test wordt gebruikt om te zoeken naar abnormaal hoge niveaus van natriumchloride of zout, aanwezig in het zweet van een individu.De zweettest wordt uitgevoerd door een deel van de huid te laten zweten door een chemische oplossing te plaatsen die pilocarpine wordt genoemd en deze stimuleert met een milde elektrische stroom.Het zweet wordt vervolgens verzameld met een gaaskussen en geanalyseerd.De zweettest is niet pijnlijk, maar kan mild ongemak veroorzaken.

De zweettest kan minder effectief zijn voor pasgeborenen, omdat ze de neiging hebben om minder zweet te produceren.In plaats daarvan wordt de immunoreactieve trypsinogene test (IRT), waarbij bloedanalyse betrokken is, uitgevoerd.Sommige personen met cystische fibrose kunnen normaal zoutniveaus in hun zweet hebben.In dergelijke gevallen kunnen andere tests worden gebruikt om cystische fibrose te diagnosticeren.

Bloedtests worden gebruikt om mutaties van het cystische fibrose -transmembraangeleidingsregulator (CFTR) -gen te detecteren.Cheekschraaptests, waarbij de pijnloze verwijdering van cellen betrokken is, worden soms ook voor dit doel gebruikt.Röntgenfoto's van de borst worden ook gebruikt om cystische fibrose te diagnosticeren.

Pulmonale functietests worden soms gebruikt om te bepalen of een persoon al dan niet cystische fibrose heeft.Deze tests meten de longfunctie en capaciteit.Pulmonale functietests vereisen meestal dat de patiënt in een speciaal ontworpen machine ademt.

Sputumcultuurtests kunnen worden opgenomen als onderdeel van het diagnostische proces.In een sputum -test moet het onderwerp hoesten en zijn of haar sputum in een beker spugen.Het sputum wordt naar een laboratorium gebracht en beoordeeld op de aanwezigheid van infectie.

ontlasting evaluaties en pancreasfunctietests zijn soms opgenomen bij het diagnosticeren van cystische fibrose.Gelukkig kan cystische fibrose worden behandeld.Tot nu toe is er echter geen bekende remedie.