Wat zijn auto -immuun polyglandulaire syndromen?
Auto -immuun polyglandulaire syndromen zijn een verzameling genetische aandoeningen die op veel verschillende manieren kunnen ontstaan en een breed scala aan gezondheidsproblemen veroorzaken.De meeste artsen herkennen drie soorten auto -immuun polyglandulaire syndromen mdash;Types I, II en III MDASH;Op basis van de specifieke klieren en lichaamssystemen die ze beïnvloeden.De bijnieren, schildklier, bijschildklier en andere klieren kunnen betrokken zijn en diabetes is een veel voorkomende co-optreden.De behandeling hangt af van de onderliggende aandoeningen, maar de meeste patiënten moeten regelmatig hormoonvervangingsgeneesmiddelen en ontstekingsremmende medicijnen gebruiken om symptomen te helpen beheren.
Type I auto-immuun polyglandulaire syndromen zijn zeer zeldzaam en beginnen voornamelijk problemen in de kindertijd te veroorzaken.Een kind kan meerdere auto -immuunaandoeningen ervaren, zoals een combinatie van bijnierinsufficiëntie, lupus, reumatoïde artritis of parathyroïde problemen.Symptomen kunnen vermoeidheid, braken, uitdroging, haarverlies en veranderingen in de huid van de huid zijn.Patiënten zijn ook vatbaar voor candidiasis, een soort terugkerende schimmelgistinfectie.Artsen hebben type I -syndromen gekoppeld aan bepaalde genetische mutatie op chromosoom 21.
Auto -immuun polyglandulaire syndromen die als type II worden geclassificeerd, komen vaker voor dan type I -syndromen en worden meestal niet actief tot de volwassenheid.De meeste mensen met type II -syndromen lijden aan een bijnierstoornis genaamd addisons ziekte en een potentieel ernstige schildklieraandoening genaamd hashimotos thyroiditis.Diabetes is ook een veel voorkomend klinisch kenmerk van type II aandoeningen.Patiënten kunnen een reeks symptomen ervaren, zoals spijsverteringsproblemen, geheugenverlies, lethargie, verwarring en slechte spiercontrole.In tegenstelling tot type I -syndromen zijn type II aandoeningen gerelateerd aan meerdere genetische mutaties op meer dan één chromosoom.
Type III aandoeningen zijn het minst gebruikelijk van de auto -immuun polyglandulaire syndromen.Ze zijn uniek omdat de bijnieren meestal niet worden beïnvloed.In plaats daarvan kan een persoon gelijktijdig voorkomende schildklieraandoeningen, bloedarmoede en diabetes hebben.Afhankelijk van de ernst van hormoononevenwichtigheden en ontstekingsreacties, kunnen symptomen ondervoeding, gewichtsverlies, vermoeidheid en frequente virale ziekten zijn.De oorzaken van type III -aandoeningen zijn niet goed begrepen, maar genetisch onderzoek suggereert dat er meerdere mutaties bij betrokken zijn.
Uitgebreide testen zijn nodig om de aanwezigheid van een auto -immuun polyglandulair syndroom te bevestigen en elk onderliggend symptoom op te merken.Artsen screenen bloed- en urinemonsters om op zoek te gaan naar bloedarmoede, schimmelinfecties en abnormale hormoontellingen.Beeldtests worden uitgevoerd om te controleren op fysieke schade aan de bijnieren, nieren, lever en andere organen.Geavanceerde genetische tests worden ook uitgevoerd om de betrokken chromosomen vast te stellen.
Behandeling is meestal gericht op het uitharden of beheren van elke onderliggende aandoening.Patiënten met bijnier-, parathyroid- en schildklierproblemen hebben over het algemeen kunstmatige hormoontherapie nodig om tekortkomingen goed te maken.Diabetes wordt behandeld met insuline -injecties en ontstekingsaandoeningen zoals artritis en lupus worden bestreden met corticosteroïden.Er zijn geen duidelijke genezingen voor auto -immuun polyglandulaire syndromen, maar regelmatige controles en lopende behandeling kunnen de symptomen en de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verbeteren.