Wat zijn Channelopathies?

Channelopathieën zijn ziekten van de ionkanalen, structuren die de doorgang van ionen over de membranen van individuele cellen mogelijk maken.Deze voorwaarden kunnen ook betrekking hebben op de regulerende eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het modereren van het gedrag van ionkanalen.In beide gevallen werken de kanalen niet goed, waardoor ziekten bij de patiënt worden veroorzaakt.De aard van de ziekte kan aanzienlijk variëren met honderden verschillende soorten ionkanalen in het lichaam, en behandelingsopties zijn afhankelijk van de betrokken kanalen en hoe de kanaalopathie zich manifesteert.

Er zijn twee soorten kanaalopathieën: aangeboren en verworven.Conggenitale omstandigheden zijn genetisch van aard en kunnen worden geërfd of het resultaat van spontane mutaties.Verworven aandoeningen, meestal geassocieerd met auto -immuunziekten, komen op latere leeftijd voor wanneer het lichaam begint zijn eigen ionkanalen aan te vallen en ze ten onrechte als vreemde eiwitten te identificeren.Channelopathieën kunnen zowel neurologische als spieraandoeningen veroorzaken, afhankelijk van de aard van de ziekte en de betrokken kanalen.

Migraine, sommige vormen van epilepsie, cystische fibrose en myasthenia gravis, onder vele andere aandoeningen, kunnen worden geassocieerd met kanaalopathieën.Meestal ervaart de patiënt aanvallen in de vorm van paroxysma die leiden tot tijdelijke verlamming of andere stoornissen.Deze aanvallen kunnen in de loop van de tijd ernstiger worden naarmate de ionkanalen toenemende niveaus van schade ervaren en disfunctioneeler worden.Onderzoekers zijn geïnteresseerd in het identificeren van de oorsprong en mogelijke behandelingen van bekende kanaalopathieën met als doel mensen te helpen die deze voorwaarden hebben.Het is meestal niet mogelijk om een remedie te bewerkstelligen, maar patiënten kunnen de ziekte en de symptomen ervan met medische ondersteuning beheren, en dit kan het gemakkelijker maken om met een kanaalopathie te leven, een levensduur van een patiënten te verlengen en mensen comfortabeler te houden.In gezinnen met een geschiedenis van kanaalopathie kan het raadzaam zijn om de situatie met een genetische counselor te bespreken voordat ze kinderen krijgen.De counselor kan informatie geven over de kans om de voorwaarden aan kinderen door te geven en kan ook informatie verstrekken over het beheer van kanaalopathieën om mensen te helpen zich voor te bereiden in het geval dat ze kinderen hebben met ziekten met betrekking tot de ionkanalen.Genetische counseling kan ook een gelegenheid zijn om andere zorgen over de familiegeschiedenis te bespreken, zoals geschiedenissen van kanker en bepaalde soorten psychische aandoeningen.