Wat zijn chromosomale aandoeningen?

Wanneer ei en sperma of de sekscellen voor het eerst elkaar op conceptie ontmoeten, komt er samen van de chromosomen die zullen helpen bij het bepalen van bijna alle dingen over een groeiende baby.In het ideale geval werkt deze bijeenkomst prima, maar soms treden fouten op en krijgen mensen extra, verwijderde of gedeeltelijk ontbrekende chromosomen.Dit kan een verscheidenheid aan chromosomale aandoeningen veroorzaken, waarvan vele zo ernstig zijn dat de zwangerschap eindigt in een miskraam.Tenzij miskramen vaak zijn geweest, zullen ouders misschien nooit weten dat een verloren kind chromosomale problemen had omdat het niet iets is dat meestal wordt geëvalueerd.In andere omstandigheden veroorzaken chromosomale aandoeningen geen dood, maar kunnen het leven en de gezondheid van een kind in meer of mindere mate beïnvloeden.

Er zijn enkele zeer bekende chromosomale aandoeningen zoals die waarbij een derde kopie van een chromosoom wordt geërfd.Het bekendste hiervan is het syndroom van Down, ook bekend als trisomie 21. Het beschrijft een toestand waarin kinderen drie krijgen in plaats van twee kopieën van het 21e chromosoom, wat resulteert in een verscheidenheid aan omstandigheden die kunnen verschillen in expressiegraad.Sommige symptomen van deze aandoening zijn milde tot matige vertraging, veranderingen in gezichtsuitdrukking en een groter risico op aangeboren hartafwijkingen of ziekte.Om de zaken te verwarren, hebben sommige mensen het mozaïek -downsyndroom, waar alleen sommige cellen het derde chromosoom bezitten, en dit kan de expressie veel of een beetje veranderen.

In tegenstelling tot het syndroom van Down, zijn er chromosomale aandoeningen waarbij een extra sekschromosoom wordt geërfd, zoals de X of Y, of waar een deel van een sekschromosoom ontbreekt.Ontbrekende sekschromosomen kunnen chromosomale aandoeningen zoals Turner -syndroom bij meisjes veroorzaken, wat resulteert in onvruchtbaarheid, langzame groei, falen om de puberteit te bereiken en potentiële defecten van andere organen.Wanneer vroeg gevangen, kan deze aandoening worden behandeld met dingen als hormonen om te helpen met groei en om natuurlijke rijping te bereiken.Vrouwen kunnen daarentegen een derde X erven, wat misschien niet duidelijk is omdat het zeer weinig symptomen veroorzaakt.

Wanneer jongens een tweede of derde X krijgen, is het resultaat niet zo goed.Jongens kunnen het Klinefelter -syndroom ontwikkelen, dat onvruchtbaarheid of lage niveaus van mannelijke hormonen op volwassen leeftijd kan veroorzaken.Dit kan worden behandeld met mannelijke hormonen.Er kunnen verschillende andere problemen met X- of Y-chromosomen bestaan, elk resulterend in chromosomale aandoeningen.

Extra aandoeningen kunnen het gevolg zijn van gedeeltelijk ontbrekende, volledig ontbrekende of slecht gevormde of omgekeerde chromosomen.De voorwaarden die kunnen resulteren, zijn afhankelijk van het chromosoomnummer, en soms is er geen "aandoening" geassocieerd met sommige chromosomale fouten.Mensen worden meestal geadviseerd door hun artsen, vooral als ze ouder zijn dan 35, om chromosoomanalyse of testen te hebben terwijl een baby in de baarmoeder is.Er zijn enkele risico's voor het testen, maar ook risico's om niet te weten.Het is een kwestie die door elk gezin zorgvuldig moet worden gewogen.

Een ander ding dat belangrijk is op te merken is dat zelfs met gediagnosticeerde chromosomale aandoeningen meestal moeilijk is om te zeggen hoe ernstig de uitdrukking van die aandoening zal zijn.Sommige aandoeningen zoals trisomie 18 hebben een redelijk voorspelbaar achteruitgang, waardoor de neiging is om de dood te veroorzaken kort na de geboorte van een kind.Het kan veel moeilijker zijn om de mate van problemen of functionaliteit te voorspellen die een kind met andere soorten aandoeningen, zoals trisomie 21 (omlaag), zal hebben.

Dit aspect van de storing van de chromosomen blijft in veel gevallen mysterieus, waardoor het moeilijk is voor ouders om een sterk idee te hebben van hoe het leven zou kunnen zijn met een kind met chromosomale aandoeningen.Bovendien zijn er veel chromosomale fouten met weinig tot geen uitdrukking.Een fout kan gewoon een fout zijn die geen invloed heeft op het leven van een kind.