Wat zijn aangeboren hartafwijkingen?

Congenitale hartdefecten (CHD's) zijn de meest voorkomende van alle geboorteafwijkingen, die voorkomen in 8 van de 1000 geboorten. Veel CHD's zijn gering en vereisen zorgvuldige observatie maar geen behandeling. Tegenwoordig kunnen de meest ernstige aangeboren hartafwijkingen worden behandeld, en de uitkomst voor zelfs de meest ernstige defecten is vrij gunstig.

Congenitale hartdefecten kunnen op de volgende manier worden gegroepeerd:

• Defecten die de septale ontwikkeling beïnvloeden, zoals ventriculaire en atriale septumdefecten, en octrooibuis is goed voor ongeveer 37% van alle hartdefecten.
• Flowdefecten die de ventrikels en/of long- en aortakleppen van het hart beïnvloeden, komen voor in 29% van de aangeboren hartafwijkingen.
• Endocardiale kussendefecten zoals tricuspide atresie en complete atrioventriculair kanaal zijn aanwezig in ongeveer 9% van de gevallen.
• Andere vormen van aangeboren hartdefecten, waaronder dextracardie, heterotaxie en afwijkingen van de kransslagader, hebben een optreden van 8%.

in de meeste CASES, er is geen bekende reden voor aangeboren hartafwijkingen. Bepaalde maternaal gedrag, zoals alcohol- of cocaïnegebruik, kan het risico verhogen. Genetica kan een factor spelen in defecten zoals mitralisklep prolaps en heterotaxie. Voortijdige baby's hebben een grotere kans op patent ductus, waarin de bovenkant van het atriale septum niet goed sluit. Aan de andere kant hebben de meeste ouders met een kind met aangeboren hartafwijkingen geen familiegeschiedenis van hartafwijkingen, en de defecten kunnen meestal niet worden gekoppeld aan maternaal gedrag. Verder onderzoek kan helpen bij het definiëren van causale factoren.

Alle hartoperaties om aangeboren hartafwijkingen te repareren zijn relatief nieuw. In de jaren dertig konden sommige defecten worden gerepareerd door gesloten hartoperaties. Deze hadden echter niet veel succes. De meeste gebreken konden pas in de jaren 1950 worden aangepakt, toen Dr. Walton Lillehei de eerste succesvolle hartlongbypass ontwikkeldeMachine en openhartoperaties kunnen worden uitgevoerd.

Met de ontwikkeling van de Hart Lung Bypass -machine begonnen verschillende aangeboren hartafwijkingen te worden behandeld, waardoor de levensverwachting toeneemt. De meest bekende van deze vroege operaties was de Blalock-Taussig-shunt om 'blauw babysyndroom' te behandelen, vaak veroorzaakt door tetralogie van Fallot en andere defecten waarin niet-goxygeneerd bloed wordt teruggestuurd naar het lichaam. Deze eerste operaties, hoewel veelbelovend, hebben niet echt aangeboren hartafwijkingen aangepakt of vastgesteld. Ze verhoogden de levensverwachting, maar de levensverwachting was niet normaal, omdat uiteindelijk de onderliggende defecten hartfalen veroorzaakten. Bovendien droeg algemene anesthesie veel grotere risico's dan nu.

Sinds deze eerste operaties werden ontwikkeld, is echter aanzienlijk onderzoek gedaan om de details van verschillende aangeboren hartafwijkingen aan te pakken. Hoewel veel CHD's nu repareerbaar zijn, zijn er nog enkele ernstige defecten, zoals hypoplastische linker of rechter VenTricle, die niet kan worden gerepareerd maar alleen wordt verlicht voordat transplantatie uiteindelijk nodig is.

Andere geboorteafwijkingen hebben veel onderzoeksfondsen ontvangen, terwijl het aangeboren onderzoek van het hartdefect ondergefinancierd blijft en grotendeels niet wordt herkend. Het is belangrijk dat de meest voorkomende categorie van geboorteafwijkingen zo weinig aandacht krijgt. Tot voor kort heeft de American Heart Association minder dan 10% van zijn inkomsten aan aangeboren hartafwijkingsonderzoek aangewezen. De pleitbezorging van de ouder en deelname aan de hoofdstukken van de lokale American Heart Association heeft een grotere reactie aangemoedigd door de American Heart Association.

Het internet is belangrijk gebleken bij het verbinden van ouders met kinderen die getroffen zijn door CHD's en heeft een sterke groep voorstanders opgericht voor meer onderzoek. Inspanningen van ouders in lokale gemeenschappen hebben geleid tot de verklaring van een aangeboren Hart Awareness Day, 14 februari, in de meeste Amerikaanse staten.

Verschillende spraakmakende acteurs hebben hun tijd geleend om Awarene te vergrotenSS van aangeboren hartafwijkingen en ondersteuning voor meer onderzoek naar CHD's. Robbie Benson, populaire tieneracteur, nu een regisseur en producent, onderging klepvervanging als volwassene en heeft veel tijd besteed aan het inzamelen van geld voor meer onderzoek. De tweede dochter van Jennifer Flavin en Sylvester Stallone werd geboren met defecten die reparatie nodig hadden. Flavin lanceerde in reactie daarop een cosmetische lijn op Home Shopping Network en doneert alle winst aan verder bewustzijn en onderzoek.

De vooruitzichten voor het repareren van aangeboren hartafwijkingen en voor normale levensverwachtingen voor kinderen met CHD's zijn nog nooit zo beter geweest. Hoewel onderzoek ondergefinancierd is, is er aanzienlijke vooruitgang geboekt met veel defectreparaties. Nieuwe technieken omvatten reparaties via hartkatheterisaties die stents of patches kunnen plaatsen. Minimaal invasieve chirurgie en robotachtige reparaties worden ook steeds levensvatbaarder. Transplantatietechnologie blijft ook verbeteren, en onderzoek naar stamceltechnologie kan uiteindelijk bHet is in staat om harten te creëren uit het eigen weefsel van een persoon, zodat afwijzing van transplantaties of gebrek aan beschikbare harten niet langer een factor is.