Wat zijn verschillende soorten genetische aandoeningen?

Typisch worden genetische aandoeningen veroorzaakt door afwijkingen in een personengenoom.Deze afwijking kan triviaal of groot zijn.Ze variëren over het algemeen van discrete mutaties tot grove chromosomale afwijkingen.Bepaalde genetische aandoeningen worden geërfd van ouders en andere aandoeningen zijn het resultaat van mutaties in een groep genen of een enkel gen.De soorten menselijke genetische aandoeningen kunnen worden onderverdeeld in drie categorieën: single gen erfenis, multifactoriële overerving en mitochondriale erfenis.

Meestal treden mutaties willekeurig op of kunnen ze gerelateerd zijn aan bepaalde soorten blootstelling aan het milieu.Over het algemeen omvatten genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in afzonderlijke genen cystische fibrose, Marfan -syndroom en sikkelcelanemie.Deze genetische aandoeningen komen voor bij ongeveer een van de 200 geboorten en worden monogenetische aandoeningen genoemd.Cystische fibrose is een genetische aandoening die bij velen bekend is.Het wordt gekenmerkt door overvloedige hoeveelheden dik slijm die moeilijk te expectoreren is, wat hardnekkig hoesten veroorzaakt.

Multifactoriële overervingomstandigheden worden veroorzaakt door mutaties in meer dan één gen.Bovendien kunnen ze ook worden veroorzaakt door omgevingsfactoren.Voorbeelden van deze genetische aandoeningen zijn hartaandoeningen, de ziekte van Alzheimers en hartaandoeningen.Bovendien zijn chronische ziekten zoals diabetes, kanker en artritis voorbeelden van dit type stoornissen.Multifactoriële overervingstoornissen worden ook geassocieerd met erfelijke eigenschappen zoals hoogte, huidskleur en oogkleur.

Over het algemeen veroorzaken chromosomale abnormalieten genetische aandoeningen zoals Turner Syndrome, Cri du Chat Syndrome, dat zich vertaalt in kreet van de kat en Klinefelter syndroom.Dit soort genetische aandoeningen treden in het algemeen op als gevolg van problemen met celdeling.Het syndroom van Down is bijvoorbeeld een aandoening die gebeurt als gevolg van het hebben van drie exemplaren van het chromosoom 21. Een andere term die verwijst naar het syndroom van Down is trisomie 21. Typisch wordt het syndroom van Down gediagnosticeerd bij de geboorte, maar het kan maanden eerder durenhet wordt duidelijk.

Andere soorten genetische aandoeningen omvatten mitochondriale overervingstoornissen.Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een mutatie in niet -chromosomale mitochondria DNA.Mitochondria verwijst naar kleine organellen die betrokken zijn bij het proces van cellulaire ademhaling en wordt gevonden in plantencytoplasma en dierlijke cellen.Opgenomen in de lijst van mitochondriale ziekten zijn myoclonus epilepsie, lebers optische atrofie, wat een oogziekte is, en mitochondriale encefalopathie, wat een soort dementie is. Het is belangrijk om op te merken dat veel van deze aandoeningen echter ongewoon zijn, echter geweldigStappen in onderzoek worden uitgevoerd in de oorzaak en behandeling van dergelijke aandoeningen.Meestal hebben veel grote universitaire ziekenhuizen afdelingen die specifiek zijn gewijd aan genetica en aanverwante aandoeningen.Genetische testen zijn beschikbaar voor personen die mogelijk informatie zoeken over hun genetische instelling.Bovendien kunnen deze tests gunstig zijn om bepaalde genetische aandoeningen uit te sluiten.