Wat zijn genetische geboorteafwijkingen?

Inzicht in genetische geboorteafwijkingen betekent eerst het begrijpen van de term genetische.Er kunnen verschillen zijn in de manier waarop dit woord wordt gebruikt.Soms genetische middelen als gevolg van overerving van nog een genen die resulteren in expressie van een of meer symptomen of veranderingen in de gemiddelde lichaamsfunctie.Een andere manier waarop deze term wordt gebruikt, is om fouten tot uitdrukking te brengen in de manier waarop chromosomen of genen werken die geen overerving hebben;Dergelijke fouten kunnen optreden door omgeving, ziekte, leeftijd of onbekende factoren, wat resulteert in een vorm van genetische geboorteafwijkingen die niet worden geërfd.

Overgenomen geboorteafwijkingen bestaan in vele vormen en kunnen op een aantal manieren aan kinderen worden doorgegeven.Ouders kunnen elk een gen moeten dragen voor een defect om genetisch tot expressie te worden gebracht.In deze gevallen gebeuren defecten alleen als het kind een recessief gen van elke ouder erft, wat niet altijd gebeurt.In andere gevallen zal een enkel gen worden geërfd wanneer een enkel gen wordt geërfd, het geboorteafwijking zal optreden, dat autosomaal dominant wordt genoemd.Defect betekent niet altijd een misvorming van het lichaam, en sommige mensen tonen geen bewijs van genetische geboorteafwijkingen wanneer ze worden geboren.In plaats daarvan manifesteren de defecten zich later.

Er zijn veel voorbeelden van genetische geboorteafwijkingen die zeer ernstig kunnen zijn.Deze omvatten de ziekte van Tay-Sachs, die geleidelijke verslechtering veroorzaakt en een uitzonderlijk high dodelijkheid heeft.Men kan gezegd worden dat dit gen gerelateerd is omdat mensen dit gen wel of niet dragen, en wanneer twee ouders dragers zijn, hebben ze een op de vier risico om een kind met deze ziekte te hebben.Het is een recessieve ziekte, maar mensen die de ziekte niet krijgen, kunnen dragers van het gen worden en moeten genetische testen ondergaan voordat ze kinderen krijgen.Andere ziekten die worden geërfd zijn sikkelcelanemie, cystische fibrose, spierdystrofie en Marfan -syndroom;Er zijn nog veel meer voorbeelden.

Fouten in genen kunnen het andere type genetische geboorteafwijkingen veroorzaken.Hetzij door de omgeving of door een ongeval van de natuur, kunnen een of meer genen niet werken zoals ze zouden moeten.Dit is het geval met hartafwijkingen, hoewel er een paar zeldzame hartafwijkingen zijn, zoals heterotaxie die zijn geërfd.De meerderheid komt om onbekende redenen voor, maar deze redenen omvatten duidelijk dat genen niet het werk van het opstellen van het lichaam op de juiste manier bevelen.

Er moet ook worden opgemerkt dat dit tweede type defect erfelijk kan zijn.Het feit dat een erfenispatroon niet is vastgesteld, betekent niet dat het er niet is.Het betekent alleen dat medische onderzoekers het niet hebben ontdekt.

Een ander defect dat vrij gebruikelijk is en erfelijk of geërfd kan zijn, is een gespleten gehemelte.Soms zijn artsen niet noodzakelijkerwijs zeker wat het probleem oplevert.Andere omstandigheden kunnen het gevolg zijn van omgevingsfactoren die de manier waarop genen tot expressie worden gebracht, veranderen.

Het syndroom van Down kan bijvoorbeeld worden geërfd en komt vaker voor bij gezinnen met de kinderen van Down.Het risico op een baby met de aandoening neemt ook toe met de leeftijd, naarmate de eieren van een vrouw of eicellen ouder worden.Het syndroom van Down gaat aanzienlijk omhoog voor vrouwen ouder dan 35 jaar, ongeacht of mensen een familiegeschiedenis hebben.

Gebrek aan bepaalde dingen, zoals supplementen van foliumzuur voor en tijdens de zwangerschap, kunnen neurale buisdefecten van de wervelkolom creëren, en er is groeiend bewijs dat genen die het hart bouwen, haperen, hart resulterend in defecten.Ziekten, de meeste illegale drugs en alcohol kunnen ook defecte genexpressie veroorzaken, wat resulteert in een verscheidenheid aan defecten die niet worden geërfd.

Veel mensen die een kind met een geboorteafwijking hebben, verwachten het niet en hebben geen familiegeschiedenis van defecten.In zekere zin maakt dit erfelijke of genetische geboorteafwijkingen een beetje gemakkelijker om vroeg te vangen, gezien toegang tot genetische counseling.Het kennen van familiegeschiedenis is een goede manier om te weten of werken met een genetische counselor raadzaam zou zijn voordat ze proberen zwanger te worden.Maar zelfs met een duidelijke familiegeschiedenis, het falen van genen om soms goed te werken, betekent dat risico altijd aanwezig is, hoewel de meeste defecten gelukkig zeldzaam zijn.