Wat zijn geërfde ziekten?

Overgenomen ziekten worden veroorzaakt door abnormaal genetisch materiaal, zoals individuele genen en chromosomen, doorgegeven aan een kind van een of beide ouders.Dit soort ziekten worden ook vaak genetische aandoeningen, erfelijke genetische ziekten of erfelijke ziekten genoemd en kunnen verschillende symptomen en graden van ernst hebben.Sommige veel voorkomende geërfde ziekten zijn cystische fibrose, een degeneratieve aandoening die handicap en vaak vroege dood veroorzaakt;Sikkelcelanemie, een bloedaandoening die in ernst kan variëren;en de ziekte van Huntingtons, die degeneratie van de hersenen en het zenuwstelsel veroorzaakt.Vaak kunnen geërfde ziekten niet worden genezen, hoewel symptomen soms kunnen worden beheerd met medicatie en andere vormen van medische zorg.Gentherapie, een meestal experimenteel type behandeling, wordt onderzocht als een manier om sommige genetische aandoeningen te genezen door defecte genen te verwijderen of te veranderen.

Het genetische materiaal van elk mens bestaat uit een groot aantal individuele genen die een breed scala aan eigenschappen en vaardigheden beïnvloeden, waaronder fysiek uiterlijk en cognitieve functie.In dit genetische materiaal zijn er bijna altijd twee kopieën van elk gen: één geërfd van elke ouder.Een erfelijke aandoening, zoals een erfelijke ziekte, wordt doorgegeven aan een kind als een of beide ouders een abnormaal gen hebben.

Sommige geërfde ziekten, bijvoorbeeld cystische fibrose, worden autosomale recessieve aandoeningen genoemd en vereisen beide genen in het genetische paar abnormaal om de ziekte te ontwikkelen.Een persoon die slechts één abnormaal gen voor een recessieve aandoening draagt, zal de ziekte niet ontwikkelen, maar kan doorgeven aan de volgende generatie.Andere erfelijke ziekten, zoals de ziekte van Huntingtons, worden autosomale dominante aandoeningen genoemd en vereisen slechts één van de genen in een paar om defect te zijn voor de ziekte.

Genetica is niet altijd de enige bepalende factor als het gaat om geërfde ziekten.In het geval van enkele geërfde aandoeningen van het autosomale dominante type, zal niet iedereen die een defect gen erft de ziekte ontwikkelen.Er zijn ook voorbeelden van erfelijke ziekten waarbij het defecte genetische materiaal op zichzelf geen ziekte veroorzaakt, maar dit kan doen in combinatie met verschillende omgevingsfactoren.Een gerelateerde term is aangeboren ziekte, die verwijst naar een aandoening die zich bij of vóór de geboorte ontwikkelt, maar niet noodzakelijkerwijs moet worden geërfd.Een voorbeeld is het syndroom van Downs, een genetische aandoening die niet wordt geërfd, maar in plaats daarvan veroorzaakt door een extra chromosoom dat vormt in een vroeg stadium van foetale ontwikkeling.