Wat zijn lipidose?

De algemene term lipidose, beschrijft een van de meer dan 30 erfelijke metabole aandoeningen die abnormale accumulaties van vetten, oliën of steroïden in weefsels veroorzaken, als gevolg van het onvermogen van het lichaam om deze stoffen goed af te breken.Bepaalde patiënten vertonen kort na de geboorte symptomen van lipide -opslagstoornissen, terwijl andere aandoeningen mogelijk geen symptomen veroorzaken totdat individuen de volwassenheid bereiken.Symptomen variëren ook, afhankelijk van welk deel van het lichaam wordt beïnvloed door de aandoening.

Onder normale omstandigheden produceren individuen bij geboorte de juiste enzymen die nodig zijn om verschillende voedselstoffen te metaboliseren en te gebruiken.Personen geboren met metabole stoornissen missen meestal de genetische codering die verantwoordelijk is voor het maken van voldoende hoeveelheden lipidenmetaboliserende enzymen, of de fabricage -enzymenstoringen.Ouders die een defect gen dragen, zijn over het algemeen zonder symptomen van de aandoening.Zorgverleners beschouwen lipidoses als relatief ongewoon, maar sommige van deze erfelijke aandoeningen verschijnen vaker.

Variaties van de ziekte van Gaucher, bijvoorbeeld, beïnvloeden vrouwen of mannen in veel delen van de wereld, en specialisten beschouwen de aandoening als een van de meest voorkomende vormenvan lipidose.Beide ouders moeten het gen dragen voordat ze de kwaal op nakomelingen passeren.Symptomen treden op wanneer abnormaal vet zich ophoopt en gezonde cellen in de botten, lever, milt en zenuwstelsel verplaatst.Patiënten ervaren over het algemeen een breed scala aan symptomen, waaronder buikzwelling van lever- en miltbetrokkenheid, achtergebleven groei of breuken van aangetast botweefsel en vermoeidheid door bloedarmoede vanwege de neiging tot kneuze of bloeding gemakkelijk.Behandeling omvat symptomatische verlichting en enzymvervanging.

Onderzoek suggereert dat een op de 250 mensen het gen draagt voor de ziekte van Tay-Sachs, hoewel de aandoening prominenter personen van Joodse afkomst beïnvloedt.Abnormale hoeveelheden vetzuren verzamelen zich in het zenuwstelsel van kinderen geboren met deze vorm van lipidose.Kinderen die worden getroffen door Tay-Sachs worden blind, verliezen fysieke coördinatie en hebben mentale ontwikkelingsbrief.Naarmate de ziekte vordert, veroorzaakt de aandoening epileptische aanvallen, ademhalingsproblemen en een onvermogen om te slikken, uiteindelijk culminerend in de dood.Behandeling omvat meestal verlichting van de symptomen, hoewel onderzoek doorgaat.

Cerebrotendineuze xanthomatosis is een lipidosen gekenmerkt door abnormale accumulaties van cholesterol in het hele lichaam.De aandoening manifesteert zich vaak met chronische diarree tijdens de kindertijd;staar tijdens de kindertijd;en de aanwezigheid van xanthomatosis of cholesterolafzettingen, onder de huid en verschillende andere locaties tijdens de jonge volwassenheid.Patiënten ervaren vaak een vertraagde mentale ontwikkeling vergezeld van verschillende psychiatrische symptomen, samen met spierkrampen, tremoren en aanvallen.Behandeling omvat symptomatische verlichting en enzymsuppletie, die helpt bij het metaboliseren van cholesterol.