Wat zijn missense -mutaties?

Een missense -mutatie is een type genetische mutatie waarbij een enkele basis wordt vervangen door een andere basis, waardoor de ene "letter" wordt veranderd in de coderende sequentie van DNA.Afhankelijk van waar de mutatie optreedt en welke basis wordt gewijzigd, kan een missense -mutatie leiden tot gezondheidsproblemen of kan er geen functionele verandering leiden.Verschillende genetische omstandigheden zijn gekoppeld aan missense -mutaties, en deze mutaties zijn ook geassocieerd met een aantal kankers.

Deze mutatie is een voorbeeld van een puntmutatie, waarbij een enkele nucleotide -basis in veranderde.In een overgang wordt een purine verwisseld voor een andere purine, of wordt een pyrimidine verwisseld voor een andere pyrimidine.Bij transversies worden een purine en pyrimidine verwisseld.Ofwel verandert de DNA -sequentie, wat betekent dat het DNA kan coderen voor een ander eiwit dan het hoort bij gezonde individuen.Afhankelijk van waar op het gen de mutatie optreedt, kan dit een verscheidenheid aan gevolgen veroorzaken wanneer het DNA een ander eiwit codeert.

In sommige gevallen is er geen functionele verandering, of is er een verandering, maar het is minimaal.In anderen veroorzaakt de swap ernstige complicaties, omdat het lichaam een totaal ander eiwit bouwt.Enkele voorbeelden van genetische aandoeningen veroorzaakt door missense -mutaties zijn enkele vormen van cystische fibrose, sikkelcelanemie en amyotrofe laterale sclerose (ALS of Lou Gehrigs ziekte).Missense -mutaties zijn ook in verband gebracht met kankers die optreden wanneer celdeling uit de hand loopt.Om te bevestigen dat er een missense -mutatie is opgetreden, is het noodzakelijk om te weten welke genen betrokken zijn bij een patiëntenaandoening en om de precieze locaties op het gen te identificeren waar afwijkingen optreden.

Veel missense -mutaties zijn spontaan, veroorzaakt door foutenin celdeling die een transversie of een overgang veroorzaakte.Anderen kunnen worden veroorzaakt door blootstelling aan mutagenen, zoals gevaarlijke gassen.De eerste missense -mutaties werden geïdentificeerd in de jaren 1950, en het begrip van hoe dergelijke mutaties werken sindsdien sterk is uitgebreid, dankzij DNASoms bekend als een conservatieve of stille mutatie.Mensen kunnen zich volledig niet bewust zijn van het feit dat ze in deze gevallen een mutatie dragen.Missense -mutaties die wel leiden tot veranderingen worden voortdurend geïdentificeerd.Medisch begrip van genetische ziekten verschuift ook in reactie op deze nieuwe informatie, omdat onderzoekers leren dat de ernst van genetische aandoeningen sterk kan variëren, afhankelijk van de variaties binnen een individueel genetisch materiaal van de patiënten.