Wat zijn de oorzaken van het syndroom van Down?

De oorzaken van het syndroom van Down, een genetische aandoening die zich voordoet in ongeveer een op de 800 geboorten, zijn herleid tot afwijkende celdeling.Er zijn drie verschillende soorten onregelmatige celdeling waarvan bekend is dat ze een van de oorzaken van het syndroom van Down zijn.Elk van de drie soorten afwijkingen is gekoppeld aan extra genetisch materiaal dat aanwezig is op chromosoomnummer 21. Voor zover wetenschappers weten, is chromosoom 21 alleen verantwoordelijk voor de ontwikkeling van het syndroom van Down.

Trisomie 21, een van de drie genetische afwijkingen waarvan bekend is dat ze oorzaken zijn van het syndroom van Down, is gekoppeld aan meer dan 90 procent van de gevallen.Een kind geboren met de genetische stoornis Trisomie 21 heeft drie kopieën van chromosoom 21 in plaats van twee in alle cellen in zijn of haar lichaam.Dit type Down -syndroom wordt veroorzaakt door onregelmatige celdeling tijdens de ontwikkeling van het ei of het sperma voorafgaand aan bemesting;Op de een of andere manier wordt het ei of het sperma niet correct verdeeld.de zaken.Daarin, een deel van de cellen van een kind mdash;Maar niet alle mdash;Heb een extra kopie van chromosoom 21. Dit vormt een soort mozaïek van abnormale en normale cellen in het lichaam waar sommige cellen de normale 46 chromosomen hebben, maar andere hebben 47. Mozaïek down -syndroom wordt veroorzaakt door abnormale celdeling na het ei is bevrucht.

Translocatie Down -syndroom is de uiteindelijke genetische aberratie waarvan bekend is dat het een van de oorzaken van het syndroom van Down is.Dit is de enige vorm van het syndroom van Down die van ouder aan kind kan worden doorgegeven.Slechts ongeveer 4 procent van de gevallen van het syndroom van Down is te wijten aan deze genetische aandoening, en slechts de helft daarvan is het gevolg van overerving.In translocatiegevallen heeft een van de ouders genetisch materiaal dat is herschikt, maar er is geen extra chromosoom in een cel.De ouder heeft geen Down -syndroom, maar kan het beschadigde genetische materiaal doorgeven aan een kind dat het syndroom zou kunnen ontwikkelen.Een moeder met beschadigd genetisch materiaal heeft ongeveer 12 procent risico om het door te geven, en een vader heeft ongeveer 3 procent kans.