Wat zijn de verschillende oorzaken van hemofilie?

Hemofilie is een medische aandoening waarbij het bloed niet goed kan stolling en het wordt veroorzaakt door gemuteerde genen.Mensen met hemofilie erven de aandoening door middel van genen en worden geboren met de ziekte.Deze mensen hebben gemuteerde genen, die eiwitten produceren, die geen effectieve werk kunnen doen bij het stolling van de bloed.Drie vormen van hemofilie bestaan: hemofilie A, B en C. Voor elk type van de ziekte zijn de specifieke oorzaken van hemofilie enigszins verschillend.

Mensen met een van de vormen van hemofilie lijden aan overmatige bloedingen door wonden.Hemofilie A en B kunnen er zelfs voor zorgen dat een persoon om geen bekende reden is om intern te bloeden, in de gewrichten en de spieren van het lichaam.Alle abnormale bloedingen worden veroorzaakt door een probleem met het bloed.Bloed draagt stoffen die stollingsfactoren worden genoemd, die reageren op een open wond door bloedcellen te aggregeren en de wond te sluiten, waardoor het bloeden wordt gestopt.Mensen met hemofilie produceren lage niveaus van een van deze stollingsfactoriwitten.

De oorzaken van hemofilie zijn altijd abnormale genen.In de meeste gevallen komen de abnormale genen van de ouders, maar soms kan een ei met een normaal oudergen gemuteerd worden en ziekten veroorzaken.De oorzaken van hemofilie A en B zijn gemuteerde genen die aanwezig zijn op het X -chromosoom.Vrouwen hebben twee X -chromosomen en mannen hebben één X -chromosoom en één Y -chromosoom.

De aanwezigheid van hemofilie A of B vereist twee kopieën van gemuteerde genen, tot nu toe meer mannen dan vrouwen lijden aan de ziekte.Voor een vrouw om een van deze vormen van hemofilie te hebben, moet ze twee X -chromosomen met het gemuteerde gen erven, en dit scenario treedt alleen op wanneer de vader hemofilie is en de moeder het gemuteerde gen draagt.Vaker draagt het vrouwelijke kind het ene gemuteerd gen, maar het andere, gezond gen, voorkomt elke ziekte.

In het geval van hemofilie A is de getroffen stollingsfactor factor VIII of factor acht.De mensen met hemofilie A hebben gemuteerde versies van het gen dat factor VIII produceert.Factor IX, die ook bekend staat als factor negen, is het stollingseiwit dat niet voldoende wordt geproduceerd bij mensen met hemofilie B. Beide gemuteerde genen mdash;De oorzaken van hemofilie, in de meeste gevallen mdash;bevinden zich op het X -chromosoom.

Zelden kan hemofilie C optreden.In deze specifieke vorm van de ziekte heeft de getroffen persoon een lage niveaus van factor XI of factor elf.Zowel vrouwen als mannen kunnen deze aandoening hebben, omdat het gen voor deze stollingsfactor zich niet bevindt op een X -chromosoom of een Y -chromosoom.