Wat zijn de verschillende geërfde metabole ziekten?

Sommige van de meest voorkomende erfelijke metabole ziekten omvatten schildklieraandoeningen, cystinurie en specifieke soorten jicht.Onderzoekers en artsen geloven ook dat de ziekten albinisme en fenylketonurie ook worden geërfd.Vanwege grote vooruitgang in genetische screening kunnen veel geërfde metabole ziekten worden gediagnosticeerd tijdens de kinderschoenen, wat de succesvolle behandeling aanzienlijk kan vergroten.

Geërfde metabole jicht komt veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, en worden meestal aangegeven door hoge niveaus van hoge niveausUrinezuur in de bloedbaan.Het is vaak een pijnlijke aandoening die zwelling in de gewrichten veroorzaakt, vooral in de voeten en tenen.Degenen die aan jicht lijden, kunnen enkele maanden volledig vrij zijn van symptomen en hebben plotseling aanvallen die weken kunnen duren.Jicht wordt meestal behandeld met orale ontstekingsremmers of steroïde injecties.

Cystinurie wordt verondersteld een van de meest voorkomende oorzaken van nierstenen te zijn, en in tegenstelling tot de meest geërfde metabole ziekten, moet het gen aanwezig zijn inbeide ouders.Degenen met cystinurie hebben een hoge niveaus van een aminozuur dat cysteïne wordt genoemd, dat zich in de nieren opbouwt en ervoor zorgt dat stenen zich vormen.De belangrijkste benadering van de behandeling voor patiënten die last hebben van cystinurie is steenpreventie.In de meeste gevallen kunnen patiënten vrij blijven van nierstenen zolang ze dagelijks grote hoeveelheden water drinken.Als nierstenen zich ontwikkelen, wordt een poging gedaan om ze op te lossen met medicatie, maar in sommige gevallen is ziekenhuisopname vereist om de stenen te verwijderen.

schildklierziekte beschrijft zowel hypothyreoïdie als hyperthyreoïdie.Met hypothyreoïdie produceert de schildklier niet genoeg schildklierhormoon, wat kan het gevolg zijn van lethargie, gewichtstoename en constipatie.Hyperthyreoïdie treedt op wanneer de schildklier het hormoon overproduceert, wat vaak leidt tot gewichtsverlies, aanvallen van diarree, haarverlies en nervositeit.Behandeling voor schildklierziekte omvat meestal medicijnen die de productie van het schildklierhormoon beperken of verhogen.

Fenylketonurie, vaak aangeduid als PKU, is een van de meer ernstige erfelijke metabole ziekten.In sommige gevallen kan dit leiden tot mentale retardatie en ernstige gedragsproblemen.Patiënten met fenylketonurie zijn niet in staat om een aminozuur te verwerken dat fenylalanine wordt genoemd, wat cruciaal is voor gezonde hersengroei en ontwikkeling.Zuigelingen worden routinematig getest op deze ziekte kort na de geboorte.Als de test positief is, worden ze op behandelingsregimes geplaatst die zijn ontworpen om fenylalanine op lage niveaus te houden.

Degenen die lijden aan albinisme hebben bijna geen kleurenpigmentatie in de huid, haar of ogen.In tegenstelling tot veel geërfde metabole ziekten, hebben kinderen in de meeste gevallen geboren met albinisme ouders die niet aan de ziekte lijden, omdat het soms vele generaties kan overslaan.Mensen met albinisme zijn meestal gevoelig voor licht en kunnen last hebben van ernstige gezichtsproblemen.Behandeling bestaat voornamelijk uit het beschermen van de huid en de ogen tegen ultraviolent licht.