Wat zijn de verschillende testenmethoden voor cystische fibrose?

Testen op cystische fibrose omvat genetische screening, pasgeboren screening en zweet testen.Een arts kan de opties met patiënten bespreken om de beste keuze voor een bepaalde situatie te bepalen.In alle gevallen, als de resultaten positief zijn, zal een arts meestal follow -up en meer testen aanbevelen om de diagnose te bevestigen en aanvullende informatie te verzamelen.Deze informatie zal nuttig zijn voor het beheren van een cystische fibrose van een patiënten.

Genetische screening bestaat uit cystische fibrose -dragertests, waarbij ouders een genetische test ontvangen om te zien of ze een kopie van het gen van deze ziekte dragen.Cystische fibrose is een recessieve genetische aandoening en beide ouders hebben een kopie van het gen nodig voor een kind om de aandoening te ontwikkelen.Testen op cystische fibrose kan ouders helpen bepalen of ze het risico lopen een kind met cystische fibrose te hebben.Als slechts één ouder een drager is, is er geen reden tot bezorgdheid.Als beide dragers zijn, is er een kans van 25% dat het kind de ziekte zal hebben. Nadat baby's zijn geboren, kunnen ouders een screening van pasgeborene aanvragen.Dit is een standaardaanbod in veel ziekenhuizen.Een technicus zal de babyhiel prikken om een klein monster bloed te verzamelen en naar een lab te sturen om te screenen op een verscheidenheid aan genetische omstandigheden.Ouders moeten zich ervan bewust zijn dat een positief resultaat op de screening van de pasgeborenen niet betekent dat een baby cystische fibrose heeft.Mensen met cystische fibrose produceren een ongebruikelijke hoeveelheid natriumchloride in hun zweet.In de zweettest past de technicus een chemische stof toe om de patiënt te laten zweten en gebruikt een elektrode om de zweetklieren voorzichtig te stimuleren en een monster te verzamelen.Een lab analyseert het zweet om te zien hoeveel natriumchloride aanwezig is.De resultaten kunnen negatief, positief of onbepaald zijn.Als de testresultaten onduidelijk zijn, moet de patiënt de test herhalen.

Mensen die overwegen te testen op cystische fibrose kunnen deze in de meeste ziekenhuizen en klinieken ontvangen.Als een faciliteit niet persoonlijk monsters kan testen, kan het hem naar een laboratorium sturen voor analyse en een resultaat binnen enkele dagen retourneren.Vroege diagnose kan van cruciaal belang zijn voor het verstrekken van interventies die het risico van een patiënten op toekomstige complicaties verminderen.De komst van pasgeboren testen op cystische fibrose in veel landen was een belangrijke ontwikkeling bij de behandeling van cystische fibrose, omdat het betekent dat patiënten zorg kunnen krijgen voordat ze symptomen ontwikkelen.