Wat zijn de verschillende monosomiestoornissen?

Monosomie -aandoeningen treden op tijdens de ontwikkeling van foetus en worden gekenmerkt door een gedeeltelijk of volledig ontbrekend paar van een chromosoom.Hoewel deze aandoeningen relatief zeldzaam zijn, zijn de meest voorkomende Turner -syndroom en het Cri du Chat -syndroom.Andere aandoeningen, zoals 1P36 Deletion Syndrome en Alfies Syndrome, zijn uiterst zeldzaam.Turner -syndroom is de enige volledige monosomie die compatibel is met het leven;Elk ander type is fataal in de baarmoeder of direct na de geboorte.Degenen die leven met een andere monosomie -aandoening anders dan het Turner -syndroom hebben een gedeeltelijke monosomie, wat betekent dat slechts één stuk van één zijde van een chromosoom ontbreekt.

Turner -syndroom treft ongeveer een op de 2500 vrouwen.Het chromosoompaar dat het vrouwelijke geslacht bepaalt, bekend als XX, mist een van de XS in het Turner -syndroom.Zonder behandeling zullen vrouwen met deze monosomiestoornis slechts minder dan 5 voet (1,5 meter) worden en niet door de puberteit gaan.Met het gebruik van groeihormonen en oestrogeenvervanging in het begin kunnen deze problemen worden vermeden, hoewel patiënten altijd onvruchtbaar zullen zijn.

Turner -syndroom kan ook enkele leervertragingen veroorzaken, vooral in wiskunde, en kunnen enkele fysieke afwijkingen veroorzaken, zoals een webbed zoals een webbednek, hangende oogleden en overmatige moedervlekken.Met vroege behandeling en therapie kunnen degenen met het Turner -syndroom meestal de klas volgen met hun atypische collega's en onafhankelijk leven.In sommige gevallen kan een eierdonor in combinatie met IVF -behandeling hen helpen om een kind op natuurlijke wijze te dragen en te baren.5. Samen met verschillende leer- en lichamelijke handicaps, zorgt deze aandoening ervoor dat het strottenhoofd zich abnormaal ontwikkelt, wat resulteert in een onderscheidende kreet onder de leeftijd van 2 2brede eyes.Ze hebben ook vaak hartafwijkingen, slechte spierspanning en moeite met functioneren in sociale omgevingen, en vertonen vaak zeer agressief of onvoorspelbaar gedrag.Hoewel er geen medische behandeling beschikbaar is voor deze aandoening, kunnen therapiebehandelingen vaak patiënten helpen met intellectuele handicaps en socialisatie.

1p36 Deletiesyndroom, d.w.z. een ontbrekend deel van het chromosoom 1, kunnen verschillende fysieke en mentale handicaps veroorzaken, waaronder gezichtsvervormingen en ernstigeLeren vertragingen.Deze monosomiestoornis is veel zeldzamer dan Turner of Cri du Chat Syndrome;Therapie voor het leren van vertragingen en sociale interactie zijn de enige beschikbare behandelingen.zijn gevonden waar de intellectuele handicap van de patiënt drastisch verbeterde na therapie.In één geval ging een kind van diep intellectueel gehandicapten, een IQ -score van minder dan 20, naar onder het gemiddelde op de IQ -schaal, wat meer dan 70 punten betekent.Met de afwezigheid van ernstige gezondheidsproblemen zoals hartafwijkingen, hebben mensen met deze aandoeningen doorgaans een lange levensduur, meestal 50 en 70 jaar.Vanwege het feit dat veel verschillende delen van een chromosoom kunnen ontbreken, varieert de ernst van deze aandoeningen sterk door de patiënt.