Wat zijn de verschillende zeldzame kinderziekten?

Een van de grootste uitdagingen van de moderne geneesmiddelen ligt bij de diagnose en behandeling van zeldzame kinderziekten.De meeste van deze aandoeningen hebben veel betere resultaten als ze vroeg worden gediagnosticeerd en behandeld.Drie van de meer ongebruikelijke voorbeelden van zeldzame kinderziekten omvatten de ziekte van Menkes, het Moebius -syndroom, congenitale ongevoeligheid voor pijn (CIP) en leukodystrofieën.

Menkes ziekte is een genetisch defect dat kopermetabolisme beïnvloedt dat meestal fataal is in het eerste decennium van het leven.Deze zeldzame kinderziekte komt voornamelijk voor bij mannen en resulteert in het lichaam dat koper abnormaal in bepaalde weefsels opslaat.Bij deze personen wordt koper opgeslagen in lage niveaus in de lever en de hersenen.Abnormaal hoge niveaus van koper worden aangetroffen in hun darmwand en nieren.Typisch ontwikkelt het kind zich normaal gedurende zes tot acht weken voordat hij een slechte spierspanning vertoont, falen om te gedijen, epileptische aanvallen, hersenschade, lage lichaamstemperatuur en ongebruikelijke haargroei.

Een onderontwikkeling van de 6e en 7e schedelzenuwen kan resulteren in Moebiussyndroom.Het is duidelijk vanaf de geboorte als een gebrek aan gezichtsuitdrukking als gevolg van gezichtsverlamming.Kinderen met het Moebius -syndroom kunnen niet zuigen of hun ogen lateraal bewegen;Ze kunnen niet fronsen, glimlachen of knipperen.Zoals veel zeldzame kinderziekten, varieert het Moebius -syndroom in de ernst van de symptomen.Het kind heeft een normaal gevoel van aanraking, behalve in verband met pijn.Zonder een gevoel van pijn moet het kind zorgvuldig worden gecontroleerd om ernstig letsel te voorkomen.Volwassenen met de aandoening hebben een hogere incidentie van sterfte door traumatisch of risicovol gedrag, maar anders heeft de ziekte geen invloed op de levensduur.De oorzaak van de aandoening is een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van natriumkanalen op neuronen geassocieerd met pijnreceptie.

Leukodystrofieën zijn een klasse van zeldzame kinderziekten waarbij het centrale zenuwstelsel wordt verstoord door abnormale myelineproductie en -afzetting.Myeline isoleert de zenuwen de manier waarop rubber een elektrische draad isoleert, door de geleidbaarheid te verbeteren en de zenuwvezel te beschermen tegen schadelijke verbindingen.Er zijn meer dan 40 vormen van leukodystrofie, maar de veel voorkomende symptomen zijn een progressief verlies van spiertonus, loop, spraak, reactietijd, visie, spraak, gedrag en algemene ontwikkeling.Minder veel voorkomende symptomen zijn hormonale onbalans, geleidelijk afnemende hartslag, voortijdige atherosclerose van lipidenaccumulatie in de slagaders en aanvallen.De meeste leukodystrofieën worden bij de geboorte niet gediagnosticeerd vanwege de aandoeningen die langzaam zijn.