Wat zijn de verschillende soorten chromosoomaandoeningen?

Chromosoomziekten zijn afwijkingen die zich ontwikkelen wanneer er fouten zijn op een of meer van de chromosomen van een persoon.Dergelijke fouten kunnen gebroken stukken, ontbrekende chromosomen of extra chromosomen omvatten.Cellen van het menselijk lichaam hebben normaal gesproken 46 chromosomen of 23 paren.Sekscellen, die gameten worden genoemd, hebben normaal gesproken 23 chromosomen.Een van de meest voorkomende soorten chromosoomziekten zijn het syndroom van Down, Trisomy 18, Turner Syndrome en Klinefelter -syndroom.

Down -syndroom is een veel voorkomend type chromosoomziekte.Volgens de March of Dimes wordt ongeveer een van de 800 baby's geboren met het syndroom van Down.Het aantal getroffen foetussen kan hoger zijn dan dit, maar veel baby's met deze en andere chromosomale afwijkingen overleven niet tot de geboorte.

Mensen geboren met het syndroom van Down hebben een extra kopie van chromosoom 21. Dit betekent dat er drie kopieën van chromosoom 21 zijn in plaats van het normale chromosomale paar.Een persoon met deze chromosoomziekte kan kleine handen en voeten, opwaartse schuine ogen en een slechte spierspanning hebben.Geestelijke retardatie is een ander symptoom van het syndroom van Down, evenals een verkorte levensduur.Tractafwijkingen en een reeks uiterlijk afwijkingen, zoals vertraagde groei, een klein hoofd, kleine kaken en low-set oren.Trisomie 18 wordt ook gekenmerkt door ernstige ontwikkelingsvertragingen en hoge sterftecijfers.

Turner -syndroom is een chromosoomaandoening die alleen vrouwen treft.Het ontwikkelt zich wanneer een vrouwelijk kind maar één X -chromosoom heeft in plaats van de twee die normaal zijn voor vrouwelijke kinderen.Wanneer een kind met deze aandoening wordt geboren, kan ze korter zijn dan de meeste meisjes, en haar eierstokken werken mogelijk niet goed.Dit betekent dat ze misschien onvruchtbaar is als een volwassen vrouw.

Een persoon met het Turner -syndroom kan ook gehoor-, nier-, hart- en schildklierproblemen hebben.Ze zou echter meestal normale intelligentie hebben, hoewel ze misschien worstelt met het leren van sommige onderwerpen, zoals wiskunde.Meisjes met deze aandoening hebben mogelijk hormoonbehandeling nodig om te beginnen met de puberteit.

Klinefelter -syndroom is een chromosoomziekte die mannen treft.In plaats van een XY -patroon in hun cellen te hebben, wat normaal is voor jongenskinderen, hebben mensen met Klinefelter -syndroom een extra X -chromosoom.Dit resulteert in een XXY -patroon.

Mannetjes met deze aandoening zijn meestal groter en hebben minder gespierde kracht en verminderde coördinatie.Tijdens de puberteit hebben ze misschien minder haar op het gezicht en het lichaam dan andere jongens van hun leeftijd.Sommige jongens met deze aandoening ontwikkelen bredere heupen en meer merkbaar borstweefsel.Hun botten zijn meestal ook zwakker.

Mensen met het Klinefelter -syndroom kunnen spraakvertragingen, leesproblemen en problemen hebben om te begrijpen wat ze horen.Tijdens de jeugd- en tienerjaren kunnen deze mannen meer moeite hebben om bij anderen bij te passen, vaak vanwege het ontbreken van zelfvertrouwen en leerproblemen.Ze hebben echter meestal normale sociale relaties als volwassenen.

Hoewel sommige mensen kunnen verwijzen naar chromosomale afwijkingen als ziekten, zijn ze niet besmettelijk.Mensen worden gewoon met hen geboren.Helaas zijn ze niet te genezen.Toch zijn er veel behandelingen voor de gezondheids- en ontwikkelingssymptomen die voorkomen bij mensen met chromosoomafwijkingen.