Wat zijn de verschillende soorten down -syndroomtests?

Down -syndroom is de genetische aandoening die een extra kopie van chromosoom 21 in een personencellen creëert, en het is de meest voorkomende aandoening die geboortefouten veroorzaakt.De meeste down -syndroomtests worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap en gebruiken een combinatie van bloedtesten en een echografie om de niveaus van chemicaliën en hormonen te controleren en om kenmerken te observeren die kunnen aangeven dat de foetus het syndroom van het down heeft.Tests worden ook uitgevoerd na de geboorte, maar meestal alleen als de baby wordt geboren met fysieke kenmerken die kenmerkend zijn voor een baby met de aandoening.

Deze tests kunnen al in de elfde week van de zwangerschap worden voltooid, maar er is een hogere vals-positief tarief dan tests voltooid tijdens het tweede of derde trimester.Tijdens het eerste trimester wordt een NHS -screeningprogramma voor foetale anomalie uitgevoerd met behulp van een echografie en bloedtest.De arts onderzoekt de nek van de foetus en meet de hoeveelheid vloeistof in het weefsel, dat bekend staat als een nuchal -screening op de translucentie.Een foetus geboren met het syndroom van Down heeft meestal een grotere hoeveelheid vloeistof dan die geboren zonder de ziekte.Bloedtests worden uitgevoerd met de echografie om te testen op abnormale niveaus van eiwit-A (PAPP-A) en hormoonchorion gonadotropine (HCG).

Tijdens het tweede trimester vereisen de down-syndroomtests ook een echografie-screening voor nuchale translucentie en een abloed Test.De bloedtest zal niet alleen testen op PAPP-A en HCG, maar zal ook de niveaus van zwangerschap chemicaliën alfa-fetoproteïne, ertriol en remmen A. als deze niveaus abnormaal bepalen of aangeven dat de foetus de genetische stoornis kan hebben,Meer overtuigende tests kunnen worden besteld om de resultaten te bevestigen.

Chorionische villusbemonstering (CVS) is een procedure waarbij een biopsie van de placenta, die hetzelfde genetische materiaal bevat als de foetus, wordt onderzocht voor de extra chromosomen.De procedure kan al in de tiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd, maar het loopt wel het risico op een miskraam.CV's kunnen ook testen op andere chromosomale aandoeningen, zoals cystische fibrose en hemofilie.

Aminocentese is een andere vorm van de downsyndroomtests die vruchtwater verzamelen om de foetale chromosomen te evalueren.Een naald wordt door de buik in de vruchtwater ingebracht om een monster van de vloeistof te krijgen voor testen.Deze procedure wordt meestal niet gedaan tot de veertiende of vijftiende week van de zwangerschap.

Zodra de baby is afgeleverd en symptomen van de aandoening presenteert, kunnen andere downsyndroomtests worden uitgevoerd.Tekenen van de genetische ziekte zijn spierzwakte, schuine ogen, een plat profiel, een enkele vouw in de handpalm en kleine oren of mond.De arts zal een karyotype bestellen om te bepalen of er een chromosomale afwijking is in de cellen van de baby.