Wat zijn de verschillende soorten Ehlers-Danlos-syndroom?
Er zijn zes soorten Ehlers-Danlos-syndroom (EDS): drie belangrijke soorten en drie zeldzamere.Hypermobiliteit, klassiek en vasculair zijn de meest voorkomende, terwijl kyfoscoliose, arthrochalasis en dermatosparaxis zo zeldzaam zijn dat minder dan 100 gevallen van elk zijn gemeld.Oorspronkelijk herkenden onderzoekers 10 soorten Ehlers-Danlos-syndroom, maar de eenvoudigere classificatie van zes werd geïntroduceerd in 1997. Het is mogelijk dat meer dan de zes erkende soorten Ehlers-Danlos-syndroom bestaan, maar deze typen zijn alleen in specifieke families gevondenen zijn niet goed gedefinieerd of begrepen.
Het meest voorkomende van de zes soorten Ehlers-Danlos-syndroom is hypermobiliteit, voorheen Type III.Ongeveer een op de 10.000 tot 15.000 mensen wordt getroffen door dit type ED's.Typische symptomen zijn losse en onstabiele gewrichten, spiervermoeidheid en eenvoudige blauwe plekken.Gezamenlijke instabiliteit veroorzaakt frequente dislocatie die kan leiden tot chronische degeneratieve gewrichtsziekte en voortijdige artrose.Dubbele gewricht zijn is niet noodzakelijkerwijs hetzelfde als het hebben van dit type EDS.
Het klassieke type ED's werd voorheen geclassificeerd als types I en II en treft ongeveer een op de 10.000 tot 20.000 mensen.Losse gewrichten en spiervermoeidheid worden ook gevonden bij deze patiënten, maar de onderscheidende symptomen zijn gerelateerd aan de huid.De huid is extreem elastisch en kwetsbaar.De patiënt zal gemakkelijk blauwe plekken en littekens, langzaam genezen van wonden en extra vouwen van de huid hebben in gebieden zoals de oogleden.Vettige afzettingen komen veel voor op de onderarmen en schenen, terwijl ellebogen en knieën vezelige gezwellen zullen ontwikkelen.
Het minst gebruikelijk van de belangrijkste soorten Ehlers-Danlos-syndroom is het vaat type, voorheen Type IV.Hoewel het zeldzaam is, met ongeveer een op de 100.000 tot 200.000 mensen, is het een van de ernstigste typen omdat het invloed heeft op bloedvaten en organen.Bloedvaten en organen zijn breekbaar en scheuren gemakkelijk.De huid is bijna doorschijnend en het gezicht heeft typisch een karakteristiek uiterlijk van uitstekende ogen, verzonken wangen en een dunne neus en lippen.Veel van deze patiënten kunnen een samengevouwen long- en hartklepproblemen ontwikkelen.
De drie overgebleven soorten Ehlers-Danlos-syndroom zijn uiterst zeldzaam en beïnvloeden elk minder dan 100 mensen.Kyfoscoliose wordt gekenmerkt door ernstige scoliose en fragiele oculaire bollen.Arthrochalsia -patiënten zullen kort en ernstig worden beperkt door losse gewrichten en resulterende dislocaties.Tekenen van dermatosparaxis zijn zeer kwetsbaar en doorzakkende huid.Aanvullende mogelijke typen zijn voornamelijk gevonden in individuele families en moeten nog volledig worden gedefinieerd.
Hoewel de zes soorten Ehlers-Danlos-syndroom goed zijn gedefinieerd, tarten individuele gevallen vaak categorisatie.Er kan een overlap zijn van bepaalde symptomen die leiden tot een vertraging bij de diagnose of tot een verkeerde diagnose.De behandeling is grotendeels beperkt tot verlichting van de symptomen, omdat er vanaf 2011 geen remedie is voor dit syndroom.Personen met ED's die van plan zijn kinderen te krijgen, moeten een genetische counselor raadplegen voordat ze zwanger worden.
Het type ED's kan de prognose en vooruitzichten van een patiënt bepalen.De ernst van de symptomen varieert aanzienlijk tussen soorten Ehlers-Danlos-syndroom.Hoewel de meerderheid van de patiënten een normale levensduur kan verwachten, zullen sommigen milde symptomen hebben, terwijl anderen ernstig beperkt zullen zijn.EDS is een levenslang probleem, maar de angst voor pijn en degeneratie kan net zo groot of groter zijn dan de fysieke symptomen.