Wat zijn de verschillende soorten genetische screening?

Genetische screening bestaat uit een medische test of groep tests gericht op het bepalen van de aanwezigheid of het risico op het ontwikkelen van een genetische ziekte of aandoening.Er zijn verschillende soorten genetische screeningstests beschikbaar, afhankelijk van het doel van de test.Prenatale of pre-implantatie screeningstests worden vaak uitgevoerd op een embryo of foetus om genetische afwijkingen te detecteren.Carrier -screening kan helpen om genmutaties te identificeren, die paren vaak kunnen helpen beslissen of ze kinderen moeten krijgen.Eventuele vragen of zorgen over de verschillende soorten genetische screeningstests moeten worden besproken met een arts of genetische counselor.

Prenatale genetische screening wordt vaak uitgevoerd op zwangere vrouwen in veel delen van de wereld.Deze tests hebben een relatief hoge nauwkeurigheidspercentage voor het detecteren van medische aandoeningen als DOSS -syndroom of de ziekte van Huntingtons.Ze kunnen ook helpen bij het detecteren van recessieve genetische aandoeningen, zoals nierziekten, die in het gezin kunnen lopen, zelfs als geen van beide ouders een actieve vorm van de ziekte heeft.Deze tests omvatten het testen van een kleine hoeveelheid van het bloed van de zuigelingen voor enkele van de meest voorkomende genetische aandoeningen, die normaal gesproken met succes in de vroege kinderjaren kunnen worden behandeld.Elke staat of land kan een andere lijst met aandoeningen hebben waarvoor het bloed wordt getest, dus eventuele specifieke zorgen moeten worden besproken met een arts of een ander lid van het medisch personeel in het ziekenhuis.

Pre-implantatietests is een soort genetischScreening die kan worden uitgevoerd wanneer de ouders vruchtbaarheidsbehandelingen ondergaan, zoals bemesting in vitro.Dit type testen omvat het screenen van het embryo op specifieke genen, zodat alleen een embryo dat niet het ongewenste gen bevat, wordt geïmplanteerd.Deze procedure is mogelijk niet legaal in alle landen.

Screening van de carrier is nog een ander type genetische screening en wordt vaak gekozen door paren die overwegen kinderen te krijgen, vooral als bepaalde genetische aandoeningen gebruikelijk zijn aan beide kanten van het gezin.Het is mogelijk om een gen voor een specifieke ziekte te dragen zonder de ziekte daadwerkelijk te hebben.Wanneer beide potentiële ouders worden getest, kan een arts of genetische counselor helpen bij het bepalen van de risico's van een kind dat wordt geboren met de genetische aandoening.