Wat zijn de verschillende soorten metabole ziekten?

Metabole ziekte is een algemene term voor veel verschillende genetisch geërfde aandoeningen waarin het metabolisme is aangetast.Kortom, dit vertaalt zich in een onvermogen om katabolisme en anabolisme te initiëren, de twee processen die nodig zijn om energie te produceren en te gebruiken die nodig is voor verschillende cellulaire functies.De primaire reden voor deze disfunctie is een verminderde beschikbaarheid of zelfs volledig gebrek aan bepaalde enzymen die nodig zijn om de juiste metabole routes te katalyseren die biochemische reacties in cellen veroorzaken.Afhankelijk van de specifieke enzymen en metabole routes, hebben aandoeningen die als metabole ziekte zijn aangeduid als metabole ziekte talloze classificaties.Velen vallen in de categorieën van defect aminozuur, organisch zuur, koolhydraat of lipidenmetabolisme, maar duizenden andere typen kunnen om andere redenen optreden.

Bijvoorbeeld, Tay-Sachs is een type metabole ziekte die wordt veroorzaakt door een onvoldoende hoeveelheid beta-hexosaminidase A, een enzym dat de metabole route katalyseert voor het metabolisme van vetzuren die gangliosiden worden genoemd.Dit leidt tot een giftige opeenhoping van vetzuren in de hersenen, die langzaam de verslechtering van het zenuwstelsel en de hersenen veroorzaakt.Hoewel Tay-Sachs zeldzaam is, komt het meestal voor bij zuigelingen jonger dan zes maanden en veroorzaakt meestal de dood binnen vier jaar.

Er zijn minstens een half dozijn verschillende soorten metabole stoornissen die optreden als gevolg van een verminderde glycogeenopslag,wordt geclassificeerd onder een verminderd koolhydraatmetabolisme.Lesch - Nyhan -syndroom daarentegen is het gevolg van disfunctioneel purinemetabolisme en leidt tot een aandoening die bekend staat als hyperurikemie waarin het lichaam te veel urinezuur produceert en nierschade veroorzaakt.Kearns-Sayre-syndroom en ZellWeger-syndroom worden veroorzaakt door respectievelijk gebrekkige mitochondriale en peroxisomale functie.Voorbeelden van metabole aandoeningen met betrekking tot aminozuurmetabolisme zijn homocystinurie, fenylketonurie en ahornsiroop urineziekte.De laatste aandoening is zogenaamd omdat een accumulatie van bijproducten aminozuur ervoor zorgt dat het zweet en urine naar ahornsiroop ruiken. Symptomen van deze en andere soorten aandoeningen variëren sterk en kunnen nierstoornissen, vergrote lever, spierpijn omvatten, neuropathie, visuele stoornissen, botmalformaties en epileptische aanvallen.Wanneer een metabole ziekte wordt vermoed, zal de patiënt typisch een reeks diagnostische tests ondergaan, waaronder neurologische evaluatie, bloedtesten, urinetests, elektromyogram om spierzwakte en beeldvorming met magnetische resonantie van de hersenen te meten.De behandeling varieert ook afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte, maar omvat typisch voedingstherapie, fysiotherapie, medicatie en, in het geval van spier- of botafwijkingen, chirurgie of beenmergtransplantatie.Helaas kunnen veel soorten metabole ziekten niet worden genezen.Met vroege detectie en passende behandeling kunnen veel kinderen en volwassenen echter genieten van een actief leven.