Wat zijn de verschillende soorten neuromusculaire aandoeningen?

Een neuromusculaire ziekte beschadigt de neuronen of zenuwcellen die berichten verzenden die vrijwillige spieren regelen.Deze verval in communicatie kan leiden tot spierzwakte en atrofie, waardoor de patiënt vaak pijn, spierkrampen, trillen en mobiliteitsproblemen ervaart.Neuromusculaire aandoeningen kunnen de spieren, het centrale zenuwstelsel en het perifere zenuwstelsel beïnvloeden, dat de armen en benen omvat.Er zijn zeven verschillende soorten neuromusculaire aandoeningen mdash;Spierdystrofieën, cerebrale parese, motorische neuronziekten, aandoeningen van de neuromusculaire junctie, metabole ziekten van de spier, perifere zenuwaandoeningen en verschillende myopathieën.

Spierdystrofieën zijn een groep neuromusculaire ziekten die genetisch worden geërfd.Deze ziekten zijn het resultaat van defecten in de genen die verantwoordelijk zijn voor de normale spierfunctie.Spierdystrofieën kunnen verder worden opgesplitst in negen verschillende categorieën: Duchenne spierdystrofie (DMD);Becker spierdystrofie (BMD);Emery-Dreifuss spierdystrofie (EDMD);Ledematen-girdle spierdystrofie (LGMD);Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD);Myotone dystrofie (MMD);Oculopharyngeale spierdystrofie (OPMD);Distale spierdystrofie (DD);en aangeboren spierdystrofie (CMD).

Cerebrale parese (CP) wordt ook geclassificeerd als een neuromusculaire ziekte, omdat het voortkomt uit de moeilijkheid van de hersenen met controlerende spieren.CP kan mild of vrij ernstig zijn en veroorzaakt soms problemen met spraak en gehoor, mentale retardatie en spastische bewegingen.CP wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd.

Motorneuronziekten (MND) zijn een groep neuromusculaire ziekten die worden veroorzaakt door degeneratie van motorneuronen in het ruggenmerg en de hersenen.Deze ziekten leiden meestal tot zwakte en atrofie mdash;Eerst in de arm- en beenspieren, en later in de spieren die naar de keel en het gezicht leiden.Motorneuronziekten omvatten drie soorten spinale spieratrofie (SMA) ziekten gediagnosticeerd in de kindertijd mdash;SMA Type I, SMA Type II en SMA Type III.Ook inbegrepen zijn spinale bulbar spieratrofie (SBMA), volwassen spinale spieratrofie (SMA) en amyotrofe laterale sclerose (ALS), ook bekend als Lou Gehrigs ziekte.

Ziekte van de neuromusculaire kruising zijn een andere classificatie van neuromusculaire ziekte.Deze ziekten zijn in het algemeen het gevolg van een defecte werking van de neuromusculaire junctie, die de plaats is waar een zenuw signalen doorgaat aan spieren.Deze groep ziekten omvat het Lambert-Eaton-syndroom (LES), de auto-immuunziekte Myasthenia Gravis (MG) en aangeboren myasthenisch syndroom (CMS), een erfelijke aandoening.

Metabole ziekten van de spier vallen ook in de categorie neuromusculaire ziekten.Deze ziekten worden meestal veroorzaakt door geërfde defecten die interfereren met de Bodys -verwerking van chemische reacties tijdens normaal cellulair functioneren.Metabole ziekten van de spier kunnen worden gediagnosticeerd in de kindertijd, kindertijd of volwassenheid.Deze groep omvat mitochondriale myopathie (MITO), carnitine -deficiëntie (CD) en lactaatdehydrogenase -deficiëntie (LDHA).

Ziekten van de perifere zenuw kunnen ook worden geclassificeerd als neuromusculaire ziekten.Deze omstandigheden zijn typisch het gevolg van schade aan de zenuwen in het perifere zenuwstelsel, waaronder de armen, benen, romp, gezicht en sommige schedelzenuwen.Veel voorkomende symptomen van perifere zenuwziekten zijn gevoelloosheid en pijn in de ledematen.Ziekten in deze categorie zijn Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), dejerine-sottas ziekte (DS) en Friedreichs ataxia (FA).

Veel verschillende soorten myopathieën mdash;Ziekten die de skeletspieren of spieren beïnvloeden die verbinden met botten mdash;behoren ook tot de categorie neuromusculaire ziekten.Myopathieën veroorzaken meestal geleidelijke spierzwakte en atrofie die het dichtst bij het midden van het lichaam ligt.Deze ziekten kunnen worden veroorzaakt door genetische defecten of metabolische, endocriene Or inflammatoire aandoeningen.Voorbeelden van myopathieën zijn nemaline myopathie (NM), periodieke verlamming (PP) en centrale kernziekte (CCD).