Wat zijn de verschillende soorten zeldzame genetische ziekten?

Er zijn veel verschillende soorten zeldzame genetische ziekten die de ontwikkeling van een kind kunnen beïnvloeden.Mitochondriale aandoeningen en Cri du Chat -syndroom zijn een paar voorbeelden van zeldzame genetische aandoeningen.Van der Woude Syndrome en Angelman -syndroom zijn ook soorten zeldzame ziekten.Vanwege hun zeldzaamheid is informatie over deze ziekten beperkt.

Eén type zeldzame genetische ziekte omvat de mitochondriale aandoeningen.Dit type genetische aandoening beschrijft mutaties van het niet -chromosomale DNA van mitochondria.Mitochondriën zijn zeer kleine subeenheden van planten- en diercellen.Het zijn kleine en ronde of staafachtige structuren in het cytoplasma, of vloeistof van de cel, die helpen bij cellulaire ademhaling.Een typische mitochondria bevat vijf tot 10 stuks cirkelvormig DNA, en wanneer een van deze misvormd of gemuteerd is, wordt het een mitochondriale stoornis genoemd.

Cri du Chat Syndrome is een van de meest raadselachtige van zeldzame genetische ziekten.Deze ziekte staat ook bekend als 5p-syndroom en kattenhuilsyndroom en beschrijft ontbrekend genetisch materiaal op de kleine arm van chromosoom vijf.Het blijft onbekend wat de verwijdering van genetisch materiaal kan veroorzaken.Symptomen van deze aandoening variëren in ernst, afhankelijk van de hoeveelheid genetische materiaal die ontbreekt, en kunnen een hoge kreet, vertraagde ontwikkeling en wijd verdeeld ogen omvatten.De behandeling bestaat uit een team van steun van de ouders, therapeuten en medische professionals om het kind te helpen zijn of haar maximale potentieel te bereiken.

Een ander type zeldzame genetische ziekten wordt het syndroom van Van der Woude genoemd en treft ongeveer een op de 200.000 mensen ter wereld.Deze aandoening is zeldzaam, maar zonder onderscheid, die mensen van alle rassen beïnvloedt.Van der Woude -syndroom is vaak erfelijk, maar kan presenteren bij personen zonder familiegeschiedenis.Deze aandoening beschrijft mond- en gezichtsvervormingen, waaronder gespleten gehemelte, het missen van lagere tanden en tongvervormingen.De ernst van misvormingen varieert bij elk geval, en de meeste individuen kunnen worden behandeld met plastische chirurgie.

Angelman -syndroom is een type van de zeldzame genetische ziekten die veel verschillende namen hebben, waaronder een gelukkig poppensyndroom en poppenkinderen, en is een typevan mentale retardatie.Dit type genetische aandoening treft slechts ongeveer één op de 12.000 tot 20.000 mensen en kan een breed scala aan symptomen presenteren.Vertraagde ontwikkeling, spraakproblemen en kleine hoofdgrootte zijn enkele van de symptomen van deze aandoening.Het wordt soms een gelukkige poppenstoornis genoemd omdat de bewegingsproblemen vaak resulteren in schokkerige, poppenachtige bewegingen, en de houding van individuen met deze aandoening heeft de neiging om opgewonden te zijn, met frequent gelach en glimlachen.