Wat zijn de genetische oorzaken van spierdystrofie?
Spierdystrofie, waarin de Bodys -spieren abnormaal zwak zijn, is een erfelijke toestand.De genetische oorzaken van spierdystrofie zijn specifiek voor het type dystrofie dat de patiënt lijdt.Over het algemeen belemmeren afwijkingen in een individuele genen zijn vermogen om gezonde spieren te bouwen en te behouden.Dystrofie myotonica (DM) is bijvoorbeeld gekoppeld aan defecten in chromosomen 3 en 19. Hoewel onderzoekers nog steeds behandelingen moeten ontwikkelen die effectief de genetische oorzaken van spierdystrofie aanpakken, kunnen juiste lichaamsbeweging en therapie degeneratieve effecten vertragen.Verschillende genetische oorzaken van spierdystrofie, een defect in het gendystrofie myotonica -eiwitkinase (DMPK) is de meest voorkomende.Bij sommige individuen herhaalt het cytosine-thymine-guanine-triplet in DMPK abnormaal, resulterend in type 1 dystrofie myotonica (DM1).DM1 is goed voor bijna 98% van de gevallen van dystrophia myotonica.Type 2 dystrophia myotonica (DM2) wordt aan de andere kant veroorzaakt door een herhaling in de cytosine-cytosine-thymine-guanine (CCTG) keten in het zinkvingereiwit 9 (ZFN9) -gen.Zowel DM1 als DM2 behoren tot de meeste gevallen van spierdystrofie voor volwassenen.
Een ander veel voorkomend type spierdystrofie is Duchenne spierdystrofie (DMD).In DMD zijn de genetische oorzaken van spierdystrofie mutaties in het dystrofine -gen.De afwijking veroorzaakt verschillende complexe reacties die uiteindelijk leiden tot de dood van spiervezels.Mutaties in het dystrofine -gen kunnen ook resulteren in Beckers spierdystrofie, een minder ernstig familielid van DMD.Deze onregelmatigheden kunnen worden veroorzaakt door een aantal invloeden, waaronder giftige stoffen die de ontwikkeling van foetussen in de baarmoeder beschadigen.
De genetische oorzaken van spierdystrofie zijn over het algemeen onbehandelbaar, hoewel voortdurend onderzoek belofte aantoont.In het geval van DM1 bijvoorbeeld, heeft genetische splicing onderzoekers in staat gesteld om de toestand bij muizen te repliceren en om te keren.Soortgelijk onderzoek wordt uitgevoerd naar de andere genetische oorzaken van spierdystrofie, met gemengde resultaten.
Behandeling voor spierdystrofie dient voornamelijk om patiënten te helpen de symptomen te beheren en een behoorlijke levenskwaliteit te behouden.Medicatie, zoals corticosteroïden, kunnen de kracht van de patiënten helpen verhogen tot werkbare niveaus.Behandeling wordt vaak gekoppeld aan regelmatige fysiotherapie om spiertonus te verbeteren en celdegeneratie te vertragen.Als de aandoening naar ernstige niveaus vordert, wordt het noodzakelijk om de zuurstofbenodigdheden van de patiënten aan te vullen door middel van ondersteunde ademhaling, omdat het spierfalen ademhaling moeilijk maakt.Hoewel spierdystrofie in ernstige gevallen extreem slopend kan zijn, maakt moderne behandeling het mogelijk voor personen die aan de ziekte worden getroffen om aan de symptomen om te gaan.