Wat zijn de meest voorkomende symptomen van fenylketonurie?
In veel delen van de wereld zullen de meeste mensen nooit de gemeenschappelijke PKU- of fenylketonurie -symptomen zien, omdat veel landen routinematig testen op deze genetische stoornis in de eerste paar dagen van het leven.Hoewel ongewoon, is de aandoening extreem ernstig wanneer onbehandeld en kan het binnen een paar maanden na de geboorte ernstige levenslange bijwerkingen veroorzaken.De nadruk achter het testen van elke pasgeborene is om ervoor te zorgen dat degenen met PKU onmiddellijke behandeling krijgen in de vorm van een dieet met een laag eiwit dat fenylalanines mist, die anders opbouwen en schade veroorzaken.Vroege interventie is de sleutel om alle symptomen van fenylketonurie te voorkomen en mensen de mogelijkheid te geven om een relatief normaal leven te leiden.
Wanneer deze testen niet beschikbaar of alleen optioneel is, begint een aantal fenylketonurie -symptomen bij het kind met PKU op te komen wanneer een kindis slechts een maand of twee maanden oud.Ouders merken op dat kinderen overmatige diarree of braken hebben, wat een slechte gewichtstoename veroorzaakt en ertoe kan leiden dat het niet kan gedijen.Een andere van de symptomen van fenylketonurie lijkt voor mensen veel minder voor de hand liggend.Baby's kunnen lichtgevoelig zijn, wat geldt voor veel baby's.Ouders moeten op zoek gaan naar overmatige lichtgevoeligheid, maar dit is misschien niet de beste diagnose -factor.
De baby met fenylketonurie -symptomen wordt ook gekenmerkt als erg kieskeurig of moeilijk.Zulke kinderen kunnen veel vaker huilen, wat soms wordt afgewezen als koliek.Niet zo gemakkelijk af te wijzen zijn aanhoudende huidproblemen zoals droogheid of eczeem die overvloedig kunnen zijn.Bovendien hebben baby's met PKU vaak een bijzondere geur, die wordt beschreven als bijna muf of beschimmeld.Deze geur kan ook aanwezig zijn in urine en verschilt sterk van de typische babygeur. Als deze fenylketonurie -symptomen niet worden herkend, wordt de aandoening in de loop van een paar maanden veel erger.De groeiende niveaus van fenylalanines in het lichaam, die niet kunnen worden afgebroken of uitgescheiden, beginnen ernstige hersenschade te veroorzaken.Dit kan worden uitgedrukt met het niet voldoen aan alle of alle ontwikkelingsmijlpalen, zelfbeschadigend gedrag zoals het bonzen op het hoofd, groeiende vertraging die snel diepgaand kan worden en het optreden van epileptische aanvallen.De opkomst van deze symptomen is meestal een indicatie van PKU, maar hopelijk hebben de eerdere indicaties tot behandeling geleid. Wanneer fenylketonurie -symptomen vroeg worden herkend, is het mogelijk via dieet alleen, om de moeilijke uitdagingen te vermijden die worden geconfronteerd door mensen met niet -gediagnosticeerde PKU.Hoewel een fenylalaninevrij dieet beperkend kan zijn, betekent dit meestal dat een persoon die een dergelijk dieet heeft na vroege diagnose niet onder de uitersten van PKU lijdt.Cognitie blijft sterk, ontwikkelingsmijlpalen worden op tijd bereikt en er bestaan weinig handicaps.Dit is ongetwijfeld het beste argument om vroeg een diagnose te stellen.Het is zeer wenselijk om deze aandoening te behandelen voordat de schade begint op te bouwen.