Wat zijn de mogelijke oorzaken van Tay-Sachs?

Tay-Sachs ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het 15e chromosoom dat resulteert in een gebrek aan een kritisch enzym, hexosaminidase A, nodig voor vetzuurmetabolisme.Bij mensen met deze aandoening bouwen vetverbindingen zich op in het lichaam en veroorzaken neurologische problemen zoals blindheid, epileptische aanvallen en ontwikkelingsstoornissen.Tay-Sachs Oorzaken zijn een onderwerp van uitgebreid onderzoek geweest, en dit was een van de eerste genetische ziekten die moeten worden bestudeerd, met als doel er meer over te leren en programma's te ontwikkelen voor behandeling en preventie.

Er zijn twee vormen van de ziekte, een die vroeg in de kindertijd en een andere vorm van late aanvang verschijnt.Mensen met de ziekte van Tay-Sachs moeten twee kopieën van het defecte gen erven, één van elke ouder, en de presentatie van de ziekte kan variëren afhankelijk van de precieze aard van de mutatie.Tay-Sachs Oorzaken kan een familiegeschiedenis van de ziekte en overerving van de mutatie omvatten, of een spontane mutatie die een nieuwe drager creëert.

Drie populaties hebben een verhoogd risico op deze ziekte, en de studie van deze groepen heeft meer informatie over gegevenTay-Sachs veroorzaakt.Ashkenazi Joden en Lousiana Cajuns hebben beide vaker kopieën van de mutatie, en Franse Canadezen hebben een iets andere mutatie.Historisch gezien theoretiseerden sommige onderzoekers dat het contact met de Joodse gemeenschap de oorzaak was van mutaties in de Cajun en de Franse Canadese gemeenschap, maar genetische analyse weerlegt dit en suggereert dat Tay-Sachs oorzaken waarschijnlijker het resultaat zijn van een handvol onafhankelijke 'oprichters'die de mutatie ontwikkelde.

Tay-Sachs ziekte en andere recessieve genetische aandoeningen verschijnen eerder in hechte populaties.Leden van de gemeenschap trouwen misschien niet buiten en schadelijke genen worden geconcentreerd in de bevolking.Een enkel stel met dragergenen kan de aandoening overbrengen naar hun nakomelingen, die ze meenemen wanneer ze met elkaar in het begin, waardoor een verhoogd risico ontstaat naarmate de genen meerdere generaties passeren.In de Joodse gemeenschap zijn het testen van programma's om mensen te helpen bepalen of ze vervoerders zijn voor het huwelijk een belangrijk onderdeel van de preventie.Individuele paren kunnen tests hebben om te zien of ze dragers zijn, en de foetale diagnose is ook beschikbaar. Met het bewustzijn van de genetische aard van Tay-Sachs-oorzaken, kunnen onderzoekers zich richten op het beperken van de risico's van een kind met de aandoening enhet ontwikkelen van behandelingen om het enzymtekort bij mensen met deze mutatie aan te pakken.De oorspronkelijke reden voor de proliferatie van de genen is mogelijk niet bekend, hoewel onderzoekers theorieën hebben gevoerd.Het is mogelijk dat de mutatie was gehecht aan een gunstige mutatie, zoals het geval is met sikkelcelanemie, of dat ouders met kinderen die stierven aan de ziekte van Tay-Sachs meer kinderen hadden om ze te vervangen, waardoor de genen in debevolking.