Wat zijn de symptomen van achondroplasie?

Symptomen van achondroplasie, een vorm van dwergachtige, omvatten korte armen, korte benen en een vergrote kop.Niet alleen hebben mensen met Achondroplasie een kortere gestalte dan anderen, maar hun lichamen zijn ook onevenredig, met gemiddelde tot lange torsos in contrast met zeer korte, gebogen ledematen.De aandoening is een botaandoening, waardoor getroffen individuen fysieke aandoeningen ervaren, zoals spinale stenose.Mensen kunnen ook andere gezondheidsproblemen ervaren, zoals oorinfecties, ademhalingsstoornissen en obesitas.

Hoewel sommige symptomen van achondroplasie kunnen worden behandeld, is er weinig dat kan worden gedaan over een korte gestalte.Personen met achondroplasie worden bijna nooit langer dan 5 voet (ongeveer 1,5 meter).De ledematen kunnen chronisch worden gebogen als gevolg van tekortkomingen in botmassa en spierweefsel.Arms en benen lijken ook buiten proportie met de romp.Het hoofd, met name het voorhoofd, wordt meestal ook vergroot.Sommige personen kunnen ervoor kiezen voor botoperaties die helpen de te corrigeren en zelfs langwerpige botgroei, maar dergelijke procedures genezen uiteindelijk geen korte gestalte en kunnen verdere complicaties veroorzaken.

Obesitas is een van de meest voorkomende symptomen van achondroplasie.Zonder behandeling kan obesitas bij achondroplastische individuen slopend zijn;Een al zwak bot- en spierondersteunende systeem kan gemakkelijk worden beschadigd door overmatig gewicht.Voor het grootste deel zijn oorinfecties pijnlijker dan ze gevaarlijk zijn, maar ze kunnen gehoorschade veroorzaken als ze onbehandeld blijven.Oorinfecties worden vaak behandeld met antibiotica en oorbuizen kunnen worden ingevoegd om infecties te voorkomen.

Andere symptomen van achondroplasie omvatten vaak obstructieve slaapapneu, een slaapstoornis die wordt gekenmerkt door periodes waarin de slaper stopt met ademhaling.Het verlies van adem is niet lang genoeg om fataal te zijn, meestal 30 seconden hoogstens, maar het kan ernstig storend zijn om te slapen, wat kan leiden tot andere complicaties.Om door apneu geïnduceerde ademhalingsstoornissen te voorkomen, kunnen artsen ervoor kiezen om de luchtstroom vrij te maken door de amandelen en adenoïden te verwijderen.Artsen kunnen ook het gebruik van een nasaal masker aanbevelen.

De onevenredigheid van het hoofd kan leiden tot andere complicaties, zoals craniosynostosis en hydrocephalus.Craniosynostosis wordt gekenmerkt door een voortijdige sluiting van de schedel, die de mate van fysieke misvorming kan vergroten en hersenschade kan veroorzaken;Hersencomplicaties kunnen worden voorkomen met een tijdige operatie.Hydrocephalus, ook bekend als water op de hersenen, komt voor bij zuigelingen die te veel ruggenmergvocht in de hersenen hebben.