Wat zijn de symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom?

De symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) zijn voornamelijk gerelateerd aan abnormale collageen en getroffen gewrichten, bloedvatenwanden en huid.Het hebben van zeer flexibele of losse gewrichten en rekbare huid zijn twee van de meest prominente symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom, hoewel dubbelgewricht zijn niet hetzelfde is als het syndroom hebben.Er zijn verschillende soorten ED's, elk met een eigen specifieke set symptomen: klassiek type, type hypermobiliteit en vasculair type.EDS is een ongewoon syndroom.

De typische symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom omvatten zeer flexibele gewrichten, knallende gewrichten en gewrichtspijn.De huid zal erg zacht zijn, gemakkelijk gekneusd of beschadigd en extreem rekbaar.Bovendien kan een persoon met EDS gemakkelijk met platte voet en litteken worden.

Er zijn ten minste drie soorten ED's die elk hun eigen set symptomen hebben.Het klassieke type wordt gekenmerkt door losse gewrichten, elastische huid en overbodige huidplooien.Wonden zijn langzaam te genezen, en gezwellen op ellebogen en knieën en problemen met de warmteklep zijn extra tekenen van dit type ED's.

Het ernstigste type ED's is vasculair omdat bloedvaten en organen vatbaar zijn voor scheuren.De huid is zo dun dat het bijna doorschijnend is en gemakkelijk kneuzingen.Het gezicht van de patiënt omvat een dunne neus en lippen, kleine kin en verzonken wangen.Hij of zij zal meestal ook spiervermoeidheid, voortijdige artrose en chronische degeneratieve gewrichtsziekte ervaren.Er zijn extra soorten ED's, maar deze zijn zo zeldzaam dat ze in slechts enkele families zijn gediagnosticeerd.

Genetische mutaties die van ouder tot kind zijn doorgegeven, veroorzaken alle soorten ED's.Deze mutaties onderbreken de productie van collageen, een eiwit dat bindweefsels sterk en elastisch maakt.Als gevolg hiervan kunnen deze weefsels onstabiel en zwak worden.

Een EDS -diagnose begint meestal met een volledig lichamelijk onderzoek.Zeer losse gewrichten en rekbare en fragiele huid in combinatie met een familiegeschiedenis van de aandoening zijn meestal voldoende om een diagnose te stellen.Aanvullende testen zoals genetische tests, een huidbiopsie of een echocardiogram kan worden besteld om het specifieke type ED's te bepalen.

Behandelingsopties helpen patiënten om hun symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom te beheren, maar er is geen remedie.Het versterken van spieren door fysiotherapie kan gewrichten stabiliseren en spierpijn beperken.Chirurgie kan worden aanbevolen om een beschadigd gewricht te repareren, maar genezing kan worden gecompliceerd door het syndroom omdat steken mogelijk geen rekbare huid bij elkaar houden.Actuele anesthetica en niet-steroïde ontstekingsremmende medicijnen kunnen worden voorgeschreven voor spier- en gewrichtspijn.

Patiënten met symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom moeten werken om hun huid en gewrichten tegen letsel te beschermen.Contactsporten en gewichtheffen zijn mogelijk geen geschikte activiteiten voor mensen met EDS.Beschermende uitrusting en ondersteunende apparaten kunnen gewrichtsstress beperken.Het gebruik van zonnebrandcrème en milde zeep zal helpen om gemakkelijk beschadigde huid te beschermen.Mensen met ED's kunnen het gunstig vinden om een ondersteuningssysteem op te bouwen en hun symptomen uit te leggen aan vrienden, familie en hun werkgevers.

Mentale functie wordt niet beïnvloed door de symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom, hoewel complicaties fysieke activiteiten kunnen beperken.Dergelijke complicaties kunnen littekens, chronische gewrichtspijn en dislocatie en artritis met vroege aanvang omvatten.Vrouwen met ED's die zwanger willen worden, moeten vóór de conceptie hun artsen of een genetische counselor raadplegen.