Wat zijn de symptomen van spierdystrofie?

Er zijn veel verschillende vormen van spierdystrofie, een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en uiteindelijk spierverspilling.Het herkennen van de symptomen van spierdystrofie kan mensen helpen de aandoening in de vroege stadia te identificeren, waardoor ze meer mogelijkheden voor behandeling en interventie kunnen bieden.Vooral in gezinnen met een geschiedenis van de ziekte, is het belangrijk om uit te kijken naar de vroege waarschuwingssignalen en genetische counseling te overwegen om de implicaties van de familiegeschiedenis te bespreken.

Bij veel patiënten met spierdystrofie, vorige kinderopname verloopt normaal gesproken.Terwijl het kind echter begint te kloppen, tekenen van spierzwakte zoals verhoogde vermoeidheid, moeite om rechtop te zitten, moeite lopen, waggelen en problemen beginnen te verschijnen.De patiënt kan ook symptomen van spierdystrofie ervaren, zoals frequente valpartijen, problemen met het onderhandelen over kwaliteits- of terreinveranderingen en loopafwijkingen zoals lopen op de tenen.

Naarmate spierdystrofie vordert, kan de patiënt vergrote spieren ontwikkelen, hangende van de oogleden engezicht en moeite met ademhaling.Bij sommige patiënten verschijnen symptomen van spierdystrofie mogelijk niet tot de adolescentie of volwassenheid, en de vorm van gespierde dystrofie is meestal mild mild.Andere patiënten ervaren het begin van symptomen op zeer jonge leeftijd in de kindertijd of babyhood.Na verloop van tijd kan de patiënt het vermogen verliezen om te lopen en ernstig compromis ervaren van de gewrichten veroorzaakt door contracturen (of verkorting) in de spieren die de gewrichten omringen, wat leidt tot een verminderd bewegingsbereik voor de patiënt.

Deze aandoening is het meestGewoonlijk gezien bij jongens, omdat het een X-gebonden eigenschappen zijn.X-gekoppelde eigenschappen verschijnen bij jongens omdat ze een kopie van een defect gen in hun X-chromosoom erven, en het Y-chromosoom heeft niet het genetische materiaal om het defecte gen in evenwicht te brengen.Vrouwen kunnen dragers zijn van spierdystrofie, maar ze ontwikkelen niet vaak de aandoening omdat ze twee defecte X -chromosomen nodig hebben.Sommige vrouwen ontwikkelen milde symptomen van spierdystrofie wanneer ze dragers zijn, afhankelijk van de vorm die ze dragen.

Als de symptomen van spierdystrofie worden geïdentificeerd bij een kind, kan een arts een creatinekinasetest van het bloed gebruiken als een vroege diagnostiekhulpmiddel.Als de test afwijkingen onthult, kan de arts genetische testen aanbevelen om te bepalen welke vorm van spierdystrofie betrokken is, met behulp van deze informatie om behandelingsaanbevelingen en een langetermijnplan voor de patiënt te ontwikkelen.Passende behandeling kan de kwaliteit van leven en onafhankelijkheid voor de patiënt radicaal verbeteren, naast het mogelijk verhogen van de levensduur van de patiënten.