Wat zijn de symptomen van osteogenese imperfecta?

Osteogenese imperfecta wordt vaak aangeduid als lobstein syndroom, brosse botziekte of glazen botziekte.Het is een relatief zeldzame genetische ziekte waarbij de getroffen individuen botten gemakkelijk breken of breken.Symptomen zijn onder meer fragiele, brosse botten;spier- en gewrichts zwakte;skeletafwijkingen;en tandheelkundige omstandigheden.Afhankelijk van de ernst van de aandoening, is het misschien geen levensbedreigende ziekte.Op dit moment zijn onderzoekers op zoek naar een manier om de aandoening permanent te behandelen, terwijl getroffen individuen helpen manieren te vinden om een productief leven te leiden.

Hoewel het primaire symptoom van iemand die lijdt aan osteogenese imperfecta brosse botten is die gemakkelijk breken of breken, zijn er verschillende andere veel voorkomende symptomen die worden getoond door getroffen personen.Het is bijvoorbeeld niet ongewoon dat een persoon met osteogenese imperfecta zwakke spieren en gewrichten, brosse tanden, gebogen botten, gehoorverlies en scoliose heeft.Als iemand een ernstiger vorm van de ziekten heeft, kan ze zelfs moeite hebben met ademhalen.Hoe ernstiger de ziekte is, hoe meer symptomen en hoe meer gebroken botten de persoon zal ervaren.

De meeste gevallen van osteogenese imperfecta worden ontdekt wanneer een arts een lichamelijk onderzoek voltooit.Hoewel de symptomen kunnen wijzen op de aandoening, is het moeilijk om een nauwkeurige diagnose te stellen op basis van alleen de symptomen.Om een definitieve bepaling te maken, moet een genetische test worden voltooid.Dit wordt meestal gedaan door bloed- of weefselanalyse.Zodra de analyse aangeeft dat de ziekte aanwezig is, is het mogelijk om vooruit te gaan om de symptomen te verminderen en schade aan de botten te beperken.

Wetenschappers zijn momenteel op zoek naar nieuwe manieren om osteogenese imperfecta te behandelen.Sommige medicijnen die de botmassa bij getroffen individuen verhogen, zijn bijvoorbeeld nuttig om breuken in de botten te voorkomen.Bovendien wordt ook gedacht dat het verhogen van de niveaus van vitamine D helpt bij het verhogen van de dichtheid van de botten.Sommige onderzoekers bestuderen ook hoe gentherapie mensen kan helpen die door osteogenese imperfecta worden getroffen.Ook kan een chirurgisch geïmplanteerde staaf helpen een persoon kracht te geven en het risico op letsel te verminderen.

Osteogenese imperfecta is niet noodzakelijk levensbedreigend, met name voor die personen met milde vormen van de aandoening.In feite kan het vaak worden beheerd en de getroffen kunnen het normale leven leiden.Over het algemeen, als een persoon haar fysieke activiteit modereert en een gezonde levensstijl leeft, kan ze minder botten breken.De dood is niet gebruikelijk, maar het is mogelijk als de ziekte ernstig is.