Wat zijn de symptomen van het Prader-Willi-syndroom?

Prader-Willi-syndroom is een van de zeldzame genetische ziekten die het gevolg is van een fout met chromosomen bij conceptie.Het beïnvloedt de hypothalamus, die het hongersignaal van het lichaam regelt, waarbij de persoon meestal wordt getroffen met een gevoel van constante honger.De symptomen van het Prader-Willi-syndroom beginnen meestal in twee fasen te verschijnen: infanthood en vroege kinderjaren.Symptomen die verder gaan dan altijd honger voelen, omvatten meestal een slechte spierspanning, spraak- en leerproblemen, mogelijke gedragsveranderingen als ze worden geweigerd, en onderscheidende fysieke kenmerken.Niet alle symptomen kunnen lijken en zullen waarschijnlijk in ernst variëren.

De eerste van de twee fasen van het Prader-Willi-syndroom begint meestal bij de geboorte tot ongeveer 12 maanden oud.Zuigelingen hebben meestal een slechte spierspanning, waardoor ze zich slap voelen wanneer ze worden vastgehouden.Dit betekent ook dat ze meestal slechte zuigende reflexen hebben, waardoor gewichtstoename moeilijker wordt.Andere symptomen van het Prader-Willi-syndroom bij infanthood zijn slechte oogcontrole en beperkte reacties op stimuli.Het kan ook baby's langer duren om belangrijke ontwikkelingsmijlpalen te bereiken.

Wanneer kinderen een tot zes jaar oud worden, begint de tweede fase van de symptomen van het Prader-Willi-syndroom meestal.Kinderen kunnen constante verlangens gaan hebben voor verschillende voedingsmiddelen en kunnen als zodanig snel aankomen.Dit wordt meestal erger gemaakt door de slechte spierspanning bij kinderen met het Prader-Willi-syndroom.Naarmate kinderen in dit stadium de behoefte aan voedsel beginnen te voelen, kunnen ze gedragsveranderingen ontwikkelen, waaronder driftbuien als ze worden geweigerd als voedsel, obsessief-compulsieve stoornis en hamsteren.

Volgens de tweede fase vertonen kinderen meestal tekenen van cognitieve handicaps, die kunnen variëren van mild tot ernstig.Hoewel dit bij alle kinderen met dit syndroom geen symptoom is, zullen bijna alle kinderen een vorm van leerstoornissen hebben.Motorische vaardigheden zijn meestal ook gehandicapt, met veel peuters die rechtop zitten door een jaar oud en rond twee jaar oud lopen.

Symptomen van het Prader-Willi-syndroom beïnvloeden soms ook de geslachtsorganen door hun ontwikkeling te remmen.Dit betekent dat de seksorganen weinig tot geen hormonen volledig volledig ontwikkelen en vrijgeven.De puberteit wordt dan nooit volledig voltooid mdash;Vrouwen kunnen laat in het leven menstrueren of helemaal nooit, en stemveranderingen en haargroei ontwikkelen zich nooit volledig bij mannen.Als gevolg hiervan is het zeldzaam dat mensen met het Prader-Willi-syndroom vruchtbaar worden.

Fysieke verschijningen van mensen met het Prader-Willi-syndroom zijn meestal onderscheidend.Bij zuigelingen zijn amandelvormige ogen, naar beneden omgedraaide, dunne lippen en huidbeurt dan de rest van het gezin gebruikelijk.Als volwassenen zijn ze meestal korter en hebben ze kleinere handen en voeten.