Wat zijn de symptomen van thalassemie?

Thalassemie is een aandoening die het bloed beïnvloedt.Het zorgt ervoor dat het lichaam een lage hoeveelheid hemoglobine produceert, een eiwit gevonden in rode bloedcellen om zuurstof te transporteren.Dit type bloedaandoening is overgenomen van een of beide ouders.In veel gevallen kan thalassemie leiden tot bloedarmoede.De symptomen van thalassemie kunnen variëren van mild tot matig en sommige kunnen zijn afgestemd op de klassieke symptomen van bloedarmoede.

Hemoglobine bestaat uit twee primaire eiwitten, bekend als alfa -globine en bèta -globine.Een defect in de genen die worden gebruikt om deze eiwitten te vormen, is de meest algemene oorzaak van thalassemie.Als genen die worden gebruikt om alfa -globine te maken, kan een type thalassemie bekend als alfa thalassemie het gevolg zijn.Evenzo, als bèta -globine -genen defect zijn, kan de aandoening bekend staan als bèta thalassemie.Wanneer een persoon de defecte genen van slechts één ouder ontvangt, heeft hij of zij een kleine vorm van thalassemie;Wanneer de genen door beide ouders worden bijgedragen, is dit een belangrijke vorm.

De symptomen van thalassemie kunnen onbeduidend zijn bij een persoon met een kleine vorm van de aandoening.In feite, wanneer de aandoening klein is, kan een persoon zich niet bewust zijn van de aandoening voordat hij wordt gediagnosticeerd.Een persoon met een belangrijke vorm van thalassemie kan een verscheidenheid aan symptomen vertonen.Zwakte en klassieke symptomen van vermoeidheid, zoals lage energie en vermoeidheid kunnen symptomen zijn van thalassemie.Sommige mensen kunnen zo zwak worden dat ze flauwvallen kunnen ervaren.

kortademigheid, een snelle hartslag en donkere urine kan aanvullende symptomen van thalassemie zijn.In sommige gevallen kan de kortademigheid beginnen na een mild activiteitsniveau.Voor bepaalde personen met deze bloedaandoening kan echter geen inspanning nodig zijn om kortademigheid te hebben.Personen met een snelle hartslag zullen hoogstwaarschijnlijk de verstoring voelen.Bovendien is het symptoom van donkere urine een van de meest visuele symptomen.

Sommige mensen kunnen een verandering in de huidskleur ontwikkelen.Een persoon kan een heel bleke verschijning krijgen.Hij of zij kan ook vergelen van de witte delen van de ogen en de huid.Als dit gebeurt, kan de persoon geelzucht hebben, een van de symptomen van thalassemie.In veel gevallen kunnen deze merkbare huidveranderingen ertoe leiden dat een persoon medische hulp zoekt, waar de diagnose van thalassemie kan worden gesteld.

Sommige kinderen met deze aandoening zullen een vertraagde groei hebben.Het kind kan permanent korter zijn dan andere kinderen in zijn of haar leeftijdscategorie.Botafwijkingen zijn ook gebruikelijk in belangrijke vormen van thalassemie.Meestal zullen de misvormingen in het gezicht zijn.Bloed- en genetische tests kunnen worden uitgevoerd om thalassemie te diagnosticeren en de behandeling hangt meestal af van de grootste symptomen die aanwezig zijn.