Wat zijn de soorten dwergachtige?

Er zijn meer dan 200 verschillende aandoeningen die dwergachtige veroorzaken, die kunnen worden verdeeld in twee brede categorieën die proportioneel dwergdarfisme en onevenredig dwergachtig worden genoemd.Een persoon met een evenredig dwergachtige, dat meestal wordt veroorzaakt door aandoeningen in de hormoonproductie, is kleiner dan gemiddeld, maar heeft dezelfde relatieve fysieke proporties als iemand zonder dwergachtige.Bij onevenredig dwerggram, dat meestal wordt veroorzaakt door aandoeningen die de ontwikkeling van bot of kraakbeen beïnvloeden, verschillen de relatieve afmetingen van verschillende delen van het personenlichaam van die van een non -grawarf.Een persoon met een onevenredig dwerggram kan bijvoorbeeld een normale romp hebben, maar ongewoon korte ledematen.Prominente soorten dwerggroei omvatten hypochondroplasie, distrophische dysplasie en groeihormoontekort.

Alle soorten dwerggram veroorzaken een korte gestalte, meestal gedefinieerd als een hoogte van 4 voet 10 inch (ongeveer 1,5 m) of minder, maar ze variëren verder breed in hunspecifieke effecten.Het meeste dwergachtige is genetisch, ofwel geërfd van een ouder of als gevolg van een nieuwe genetische mutatie.Dwerggram kan ook het gevolg zijn van andere gezondheidsproblemen in de kindertijd, waaronder aangeboren hypothyreoïdie, groeihormoontekort of de stress veroorzaakt door ernstig doorlopend psychologisch trauma.Korte gestalte kan ook het resultaat zijn van normale erfelijkheid bij de kinderen van korte ouders in plaats van een aandoening of gezondheidsprobleem, maar dit wordt meestal niet geclassificeerd als dwergachtig.70 procent van de gevallen, is een genetische aandoening die overproductie veroorzaakt van een eiwit dat betrokken is bij de regulatie van botgroei die fibroblastgroeifactorreceptor wordt genoemd.Het overtollige interfereert met botontwikkeling, wat resulteert in onevenredig korte armen en benen, een gemiddelde volwassen hoogte van 4 voet 3,5 inch (ongeveer 1,3 m) bij mannen en 4 voet 0,5 inch (ongeveer 1,2 m) bij vrouwen, en karakteristieke skeletkenmerken inclusief ingekortvingers en een ongewoon prominent voorhoofd.Kleine kinderen met achondroplasie hebben een verhoogd risico op overlijden door centrale of obstructieve apneu en lijden vaak aan hypotonie en vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden, maar mensen met achondroplasie hebben normale intelligentie en kunnen dezelfde levensduur leven als mensen zonder de toestand.Vorm van dwergachtige veroorzaakt door een mutatie in het fibroblastgroeifactorreceptor Drie -gen is hypochondroplasie, ook wel atypische achondroplasie genoemd.Hypochondroplasie produceert skeletafwijkingen vergelijkbaar met die veroorzaakt door achondroplasie, maar ze zijn meestal minder uitgesproken.Kinderen met hypochondroplasie hebben minder kans om te lijden aan de vertraagde motorische ontwikkeling en ademhalingsproblemen die voorkomen bij kinderen met achondroplasie.Hypochondroplasie kan een verhoogd risico op milde mentale retardatie veroorzaken, hoewel dit nog steeds controversieel is bij onderzoekers en de meeste mensen met hypochondroplasie hebben niet -aangepaste intelligentie.

Diastrophische dysplasie is een ander type onevenredig dwergdarfisme veroorzaakt door problemen met bot- en kraakbeenontwikkeling.Diastrofische dysplasie resulteert in aanzienlijk verkortte armen en benen, spinale misvormingen zoals scoliose en problemen met gewrichtsmobiliteit.Ongeveer de helft van de kinderen met distrophische dysplasie wordt geboren met een gespleten gehemelte en misvormingen van de oren zijn gebruikelijk.Intelligences worden niet aangetast, maar mensen met distrophische dysplasie hebben vaak mobiliteits- en motorbestrijdingsproblemen.Diastrophische dysplasie is vergelijkbaar met een aandoening die atelosteogenese wordt genoemd, type twee, maar de laatste is veel ernstiger en veroorzaakt noggeboorte of dood in de kindertijd.

Groeihormoongebrek is een gemeenschappelijke oorzaak van evenredig dwergachtig.Als een Childs -lichaam niet genoeg van de eiwitten produceert die nodig zijn voor groei, zal de groei vertragen en kunnen ontwikkelingsmijlpalen bij motorische controle worden vertraagd.GroeihormoontekortNCY kan resulteren in een volwassen lengte zo kort als 4 voet (1,2 m).In tegenstelling tot de soorten dwerggroei die worden veroorzaakt door skeletproblemen, kan groeihormoonteficiëntie in de kindertijd worden behandeld door extra menselijke groeihormonen te injecteren om de lage productie van Bodys te compenseren.

Onvoldoende schildklierniveaus in de kindertijd, aangeboren hypothyreoïdie, kan dwergdrarfisme veroorzaken als het links isonbehandeld.Volwassenhoogte bij mensen met onbehandelde aangeboren hypothyreoïdie kan zo laag zijn als 3 voet 4 inch (ongeveer 1 m).Ze kunnen ook lijden aan mentale retardatie, onvruchtbaarheid en verminderde spierspanning en motorische controle.Schildkliertekort kan worden veroorzaakt door een genetisch defect of door voedingsstoornissen zoals een gebrek aan jodium.

De meeste mensen met dwerggram hebben normale intelligentie, maar sommige aandoeningen die dwergachtig veroorzaken, veroorzaken ook mentale retardatie.Naast aangeboren hypothyreoïdie omvatten dit soort dwerggram het Turner -syndroom en sommige gevallen van het Noonan -syndroom.Sommige soorten dwerggram kunnen leiden tot een aanzienlijk verkorte levensduur vanwege symptomen zoals hartafwijkingen, epileptische aanvallen en ademhalingsproblemen.Ellis - Van Creveld -syndroom veroorzaakt bijvoorbeeld aangeboren hartafwijkingen en ademhalingsproblemen die ervoor zorgen dat ongeveer de helft van de patiënten in de kinderschoenen sterft, hoewel degenen die tot volwassenheid wonen een normale levensduur kunnen leven.Primordiaal dwergachtige, een term die verwijst naar verschillende vormen van evenredig dwergachtige die in de baarmoeder beginnen, is bijna altijd fataal binnen de eerste drie decennia van het leven.