Wat veroorzaakt hypoplastisch linker hartsyndroom?

De oorzaken van hypoplastisch linker hartsyndroom (HLHS) blijven ongrijpbaar.Er is geen enkele gendisfunctie die erop kan wijzen of een maternaal gedrag dat het altijd zal voorspellen.Over het algemeen geloven artsen dat HLHS wordt veroorzaakt door tal van factoren.Deze kunnen overerving, geslacht, aanwezigheid van andere syndromen en af en toe maternaal gedrag omvatten.

Terwijl de foetus zich ontwikkelt, wordt de directe oorzaak van HLHS beschouwd als een structurele misvorming en onderontwikkeling van de linkerzijde van de harten, inclusief de ventrikel,atria en de aorta- en mitrale kleppen.Sommige artsen geloven dat dit proces al in de achtste week van het foetale leven kan beginnen.Een theorie is dat de mitralisklep en aorta onjuist ontwikkelen en bloedstroom blokkeren naar het linker atrium en de ventrikel.Zonder voedingsrijk bloed kunnen deze structuren niet groeien.

De reden voor de initiële afwijkingen wordt niet verklaard, wat betekent dat de onderliggende oorzaak van deze aandoening nog steeds mysterieus is.In de afgelopen jaren heeft sommige onderzoek een verband gesuggereerd tussen kleine linkszijdige hartafwijkingen, met name van de aorta, en een groter risico op HLHS.De aandoening kan eerder voorkomen bij kinderen met ouders, tantes of ooms, of grootouders die linkszijdige gebreken hebben.Onderzoekers weten ook dat ouders met een kind met HLHS eerder een ander kind met de aandoening hebben.

Een extra factor die een gedeeltelijke oorzaak lijkt te zijn van hypoplastisch linker hartsyndroom is geslacht.Jongens hebben deze aandoening vaker dan meisjes, en ze kunnen ongeveer 75% van alle HLHS -gevallen verklaren.Dit suggereert dat alleen geslacht het risico kan verhogen.

Een paar genetische aandoeningen worden geassocieerd met HLHS.Deze omvatten Holt-Oram-, Turner- en Noonan-syndromen.Dergelijke omstandigheden vertonen echter niet consequent met een ondermaatse linkerkant van het hart, en ze kunnen andere hartafwijkingen veroorzaken.

Hoewel geen enkel maternaal gedrag wordt geïdentificeerd als een oorzaak van hypoplastisch linker hartsyndroom, zijn er enkele dingen die kunnenVerhoog het risico op alle hartafwijkingen.Het gebruik van bepaalde illegale of voorgeschreven medicijnen is aangetoond dat het de kansen op abnormale ontwikkeling van de foetale hart verhoogt.Het niet nemen van foliumzuur vóór de conceptie en in de vroege zwangerschap is nu ook betrouwbaar gekoppeld aan een grotere kans op hartafwijkingen.

Ondanks deze bekende potentiële oorzaken, is het niet zo ongebruikelijk dat een baby wordt geboren met HLHS zonder enig risico te bezittenfactoren voor de aandoening.Wanneer dit gebeurt, onderstreept het de overtuiging dat de oorzaak van hypoplastisch linkerhartsyndroom multifactorieel is.Met andere woorden, het komt voort uit tal van oorzaken.

Onderzoekers hebben nog niet de exacte combinatie van factoren ontdekt die verantwoordelijk zijn voor HLHS, en het is mogelijk dat er misschien geen is.De aandoening is altijd fataal zonder chirurgische interventie, die meestal wordt uitgevoerd in de eerste paar dagen van het leven.HLHS is momenteel niet geneesbaar, maar een reeks geënsceneerde operaties of een harttransplantatie kan het leven jarenlang verlengen.