Wat veroorzaakt trisomie 21?

Trisomie 21 resultaten wanneer een baby drie heeft in plaats van de typische twee kopieën van chromosoom 21 in al zijn of haar cellen.Dit type abnormale celdeling vindt plaats tijdens de ontwikkeling van het ei- of spermacel.Trisomie 21 is verreweg de meest voorkomende oorzaak van het syndroom van Down, omdat het in meer dan 90 procent van de gevallen voorkomt.De aandoening is niet erfelijk, noch zijn er bekende omgevings- of gedragsoorzaken.Vanaf 2011 is er ook geen remedie.

Een normale menselijke cel bevat 23 paar chromosomen, of draadachtige strengen van deoxyribonucleïnezuur (DNA) die genen in een lineaire volgorde dragen.Elk paar bestaat uit het ene chromosoom van de moeder van de persoon en het andere van de vader, voor een totaal van 46 chromosomen.Een trisomie treedt op wanneer er drie kopieën van een chromosoom zijn in plaats van de normale twee.Daarom heeft een persoon geboren met drie in plaats van twee kopieën van chromosoom 21 in elke cel trisomie 21.

Tijdens een typische reproductie, beginnen het ei- en spermacellen elk met 46 chromosomen of 23 paren voordat ze celdeling ondergaan.Tijdens deze divisie zijn de 46 chromosomen in tweeën verdeeld, zodat het ei en de spermacel elke finish met 23 chromosomen, of één kopie van elk paar.Wanneer een zaadcel een eiercel bevrucht, de 23 chromosomen in elke combinatie om een complete set van 46 chromosomen of 23 nieuwe paren te maken.

Trisomie 21 kan optreden wanneer een ei- of spermacel met 46 chromosomen die in de helft wordt verdeeld, beide in plaats van één kopie van chromosoom 21 houdt. Als dit ei of spermacel vervolgens wordt bevrucht, heeft het kind drie kopieën van chromosoom 21In elke cel: twee van de abnormale cel en één uit de normale cel.Deze extra kopie van chromosoom 21 veroorzaakt het syndroom van Down.

Aangezien trisomie 21 wordt veroorzaakt door abnormale celdeling, wordt het niet beschouwd als een erfelijke toestand.De bron van deze chromosomale fout wordt niet begrepen, maar geen wetenschappelijke studie suggereert dat beide ouders iets kunnen doen om dit te veroorzaken of te voorkomen.Er is geen bekende remedie voor de genetische aandoening, maar vroege interventieprogramma's die specifiek zijn voor kinderen met het syndroom van Down kan helpen bij de ontwikkeling van cognitieve, sensorische en motorische vaardigheden.

Een chromosomale afwijking zoals trisomie 21 kan worden gedetecteerd terwijl een kind in isUtero door de vruchtwater of cellen uit de placenta te analyseren.Vruchtwaterpunctie, chorionische villusbemonstering en percutane navelstrengbloedbemonstering zijn allemaal diagnostische tests die kunnen worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap om het syndroom van het down te diagnosticeren.Deze soorten analyses zijn over het algemeen veel nauwkeuriger dan een foetale echografie, maar kan een risico op een miskraam vormen.

Chromosoom 21 is het kleinste menselijke chromosoom en wordt verondersteld ongeveer 300 tot 400 genen te bevatten.Naast het syndroom van Down zijn genen op chromosoom 21 gerelateerd aan andere ziekten, waaronder Alzheimer, het Romano-Ward syndroom en niet-syndromische doofheid.Sommige kanker, zoals acute lymfatische leukemie, zijn in verband gebracht met translocaties van genetisch materiaal tussen andere chromosomen en chromosoom 21.