Wat veroorzaakt het verdwijnen van witte materie?

Vluitende witte stof (VWM) is een ziekte van het centrale zenuwstelsel dat vaak in de vroege kinderjaren wordt gediagnosticeerd.Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in een van de vijf genen.Veranderingen in deze genen kunnen sporadisch optreden, vanwege zeer hoge koorts, hoofdletsel of infectie.VWM kan erfelijk zijn en kan in gezinnen lopen.

Wetenschappers hebben de genen geïdentificeerd die moeten worden getroffen om verdwijnende witte stof te veroorzaken.Wanneer ze worden gegroepeerd, staan deze genen bekend als eukaryotische initiatiefactor 2b (EIF2B).Het meest getroffen gen is het EIF2B5 -gen.Wanneer een verandering in dit gen optreedt, kan deze geen eiwitten meer correct maken.Hoewel de mutatie het gevolg is van genetische factoren, kan deze worden versneld of beïnvloed door specifieke gebeurtenissen die van invloed zijn op de hersenmutaties treden op.Hoge koorts die het gevolg zijn van infecties zijn de primaire oorzaak van dergelijke versnellingen.Bovendien kan hoofdtrauma een snelle verslechtering in een patiëntenfunctie initiëren.Zelfs kleine hoofdletsel kan aanzienlijk zijn bij een patiënt met deze aandoening.

Vlijnende stoornis van witte stof veroorzaakt desintegratie van de blanke stof van de hersenen, een verzameling zenuwvezels bedekt door een vette isolator die bekend staat als myeline.Bij personen met VWM zijn cellen in de witte stof bijzonder gevoelig voor stress en hormonale veranderingen in het lichaam.Naarmate de achteruitgang toeneemt, worden de symptomen van de aandoening duidelijker.

Als de verandering in het EIF2B -gen aanzienlijk is, worden de motorische en neurologische functie beïnvloed.Dit functieverlies is het kenmerk van het verdwijnen van witte stofziekte.Het kind kan aanvallen, reguliere koorts, stijve spieren en extreme vermoeidheid ervaren.Bovendien kan hij of zij coördinatie verliezen, oogproblemen ontwikkelen en moeite hebben met cognitieve functies en spraakproductie.Uiteindelijk zal VWM leiden tot coma en de dood, meestal als gevolg van hoge koorts.

De ernst van de ziekte kan sterk variëren van persoon tot persoon.Sommige kinderen vertonen symptomen in de kinderschoenen, terwijl anderen zich meestal tot latere jeugd ontwikkelen.De problemen met beweging zijn meestal veel ernstiger dan de problemen met cognitie, en er kunnen lange periodes van gestage ontwikkeling zijn waarbij er geen achteruitgang optreedt.De levensverwachting varieert van een paar jaar tot het midden van de jaren 40.Hoewel er geen remedie is voor VWM, zijn behandelingen gericht op het verlichten van de vele symptomen van de aandoening en het voorkomen van gevaarlijke koorts.