Wat betekent het om een extra chromosoom te hebben?

Iemand met een extra chromosoom heeft 47 totale chromosomen in plaats van de typische 46 of 23 van elke ouder.Dit resulteert in een aandoening die bekend staat als trisomie .Trisomie wordt geassocieerd met mentale retardatie en vaak de dood, afhankelijk van welk chromosoom niet is gefunctioneerd.

Trisomie die optreedt op de 13e of 18e chromosomen resulteert in ernstige mentale retardatie.Baby's geboren met deze aandoening sterven over het algemeen binnen enkele dagen aan medische complicaties, en soms eerder.De overgrote meerderheid van chromosomale aandoeningen gebeurt bij de vroege zwangerschap en zorgt ervoor dat de foetus zichzelf afneemt, wat resulteert in een miskraam.Daarom sterven de meeste baby's met een extra chromosoom.

In één toestand kunnen kinderen echter leven en zelfs een productief leven hebben als behandeling en speciaal onderwijs en aandacht worden besteed.Baby's geboren met trisomie 21, of een extra chromosoom 21, hebben een aandoening die bekend staat als down syndroom .Hoewel kinderen met het syndroom van Down lijden, vormen een zekere mate van mentale retardatie, de meeste van hen zijn goed functionerend.

Kinderen met het syndroom van Down hebben over het algemeen een onderscheidend fysiek uiterlijk, met kleinere hoofden dan normaal en ogen die aan de uiteinden zijn afgerond in plaats van puntig.Ze kunnen ook een gebrek hebben aan spierspanning, kleine oren en monden en brede handen met korte vingers.De mentale mogelijkheden van deze kinderen variëren sterk, maar de meeste kunnen een productief leven leiden als de juiste interventies vroeg worden ingenomen.

Een moeder heeft eerder een kind met een extra chromosoom naarmate ze ouder wordt.Dit kan zijn omdat haar eieren ouder worden en eerder chromosomale defecten hebben dan die van een jongere vrouw.Er is geen bekende preventie voor het syndroom van Down, hoewel diagnostische testen kunnen worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap om te bepalen of een ongeboren kind de aandoening heeft.Deze zijn niet altijd nauwkeurig, omdat de meeste baby's met abnormale tests geen Down -syndroom hebben.

Afgezien van fysieke kenmerken en mentale verschillen bij kinderen geboren met een extra chromosoom, kunnen er vaak ernstige gezondheidsproblemen optreden.Deze kunnen gezichtsproblemen, darmblokkades, hartproblemen omvatten, waaronder een vergroot hart, constipatie, slaapapneu en hypothyreoïdie.Veel van deze dingen kunnen met succes worden behandeld, hoewel ernstige hartaandoeningen een operatie kunnen vereisen om te corrigeren.

Diagnose voor het syndroom van Down kan in het algemeen worden gesteld op basis van bloedtestresultaten die testen op een extra chromosoom 21. Het vermoeden van het syndroom van het down zal in het algemeen optreden bij de geboorte, maar wanneer de arts de typische fysieke kenmerken merkt die veel voorkomt bij trisomie 21. Het kind zalworden gecontroleerd op extra gezondheidsproblemen zodra er een diagnose is gesteld.